Sfingomijelin-fosfodiesteraza 4 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom SMPD4 sa hromosoma 2.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 827 aminokiselina, a molekulska težina 93.352 Da.
1020304050 MAFPHLQQPSFLLASLKADSINKPFAQQCQDLVKVIEDFPAKELHTIFPW LVESIFGSLDGVLVGWNLRCLQGRVNPVEYSIVMEFLDPGGPMMKLVYKL QAEDYKFDFPVSYLPGPVKASIQECILPDSPLYHNKVQFTPTGGLGLNLA LNPFEYYIFFFALSLITQKPLPVSLHVRTSDCAYFILVDRYLSWFLPTEG SVPPPLSSSPGGTSPSPPPRTPAIPFASYGLHHTSLLKRHISHQTSVNAD PASHEIWRSETLLQVFVEMWLHHYSLEMYQKMQSPHAKLEVLHYRLSVSS ALYSPAQPSLQALHAYQESFTPTEEHVLVVRLLLKHLHAFANSLKPEQAS PSAHSHATSPLEEFKRAAVPRFVQQKLYLFLQHCFGHWPLDASFRAVLEM WLSYLQPWRYAPDKQAPGSDSQPRCVSEKWAPFVQENLLMYTKLFVGFLN RALRTDLVSPKHALMVFRVAKVFAQPNLAEMIQKGEQLFLEPELVIPHRQ HRLFTAPTFTGSFLSPWPPAVTDASFKVKSHVYSLEGQDCKYTPMFGPEA RTLVLRLAQLITQAKHTAKSISDQCAESPAGHSFLSWLGFSSMDTNGSYT ANDLDEMGQDSVRKTDEYLEKALEYLRQIFRLSEAQLRQFTLALGTTQDE NGKKQLPDCIVGEDGLILTPLGRYQIINGLRRFEIEYQGDPELQPIRSYE IASLVRTLFRLSSAINHRFAGQMAALCSRDDFLGSFCRYHLTEPGLASRH LLSPVGRRQVAGHTRGPRLSLRFLGSYRTLVSLLLAFFVASLFCVGPLPC TLLLTLGYVLYASAMTLLTERGKLHQP
Modelni organizmi
U proučavanju funkcije gena SMPD4 korišteni su modelni organizmi. Uslovna linij nokaut-miševa pod nazivom Smpd4tm2b(KOMP)Wtsi generirana je na Institutu Welcome Trust Sanger. Muške i ženske životinje su podvrgnute standardizovanom fenotipskom pregledu za određivanje efekata delecija.
+ Fenotip Smpd4 nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Insulin Normalan Vijabilnost homozigota na P14 Nenormalaan Sruduija recesivne letalnotsi Normalan Plodnost homozigota Nenormalan Tjelesta težina Normalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiska Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Hematologija 16 sedmica Normalan Leukociti periferne krvi 16 sedmica Normalan Težina srca Normalan Salmonella infekcija Normalan Imunofenotipizacija slezene Normalan Imunofenotipizacija mezenternog lmfnog čvora Normalan Kompozicija epidermne imunostiNormalan Iizazov gripe Normalan
Reference
Dopunska literatutra
Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni