(ADP-ribozil)hidrolaza 3 (ARH3 ili ADPRS) jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom ADPRHL2 sa hromosoma 1.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 363 aminokiseline, a molekulska težina 38.947 Da.
1020304050 MAAAAMAAAAGGGAGAARSLSRFRGCLAGALLGDCVGSFYEAHDTVDLTS VLRHVQSLEPDPGTPGSERTEALYYTDDTAMARALVQSLLAKEAFDEVDM AHRFAQEYKKDPDRGYGAGVVTVFKKLLNPKCRDVFEPARAQFNGKGSYG NGGAMRVAGISLAYSSVQDVQKFARLSAQLTHASSLGYNGAILQALAVHL ALQGESSSEHFLKQLLGHMEDLEGDAQSVLDARELGMEERPYSSRLKKIG ELLDQASVTREEVVSELGNGIAAFESVPTAIYCFLRCMEPDPEIPSAFNS LQRTLIYSISLGGDTDTIATMAGAIAGAYYGMDQVPESWQQSCEGYEETD ILAQSLHRVFQKS
Funkcija Ovaj enzim preokreće posttranslacijsko dodavanje ADP-riboze serinskim ostacima proteina, kao dio odgovora na oštećenje DNK. Takođe je poznato da enzim cijepa poli(ADP-riboza) polimere, 1''-O-acetil-ADP-ribozu i alfa-NAD+
Klinički značaj Mutacije gubitka funkcije u genu ADPRHL2 rezultiraju nedavno definiranim poremećajem koji se naziva neurodegeneracija uzrokovana stresom u djetinjstvu s varijabilnom ataksijom i napadima (CONDSIAS; OMIM: 618170). CONDSIAS je autosomno recesivni poremećaj čiji je odgovarajući gen (ADPRHL2) mapiran na hromosomu 1, sekvenca p35.3-p34.1. Fenotipovi ovog poremećaja su prijavljeni kao neurodegeneracija, varijabilna ataksija i napadi, tremor, nistagmus, problemi s ravnotežom, cerebelarna, kičmenomoždinska i cerebralna atrofija, oštećenje sluha i povremeno gubitak sluha, ptoza, oftalmoplegija, disartrija, mišićna slabost, aksonska dismetrija i fascikulacija jezika. Čini se da su simptomi i težina poremećaja različiti kod pacijenata i ponekad dovode do rane smrti u djetinjstvu. Drugim riječima, iako stariji pacijenti imaju većinu gore navedenih simptoma, mlađi doživljavaju gubitak razvojnih prekretnica i smrt u ranom djetinjstvu.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika