Substrat 15 receptora epidermnog faktora rasta jest protein koji je kod ljudi kodiran genom EPS15 sa hromosoma 1.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 896 aminokiselina, a molekulska težina 98.656 Da.
1020304050 MAAAAQLSLTQLSSGNPVYEKYYRQVDTGNTGRVLASDAAAFLKKSGLPD LILGKIWDLADTDGKGILNKQEFFVALRLVACAQNGLEVSLSSLNLAVPP PRFHDTSSPLLISGTSAAELPWAVKPEDKAKYDAIFDSLSPVNGFLSGDK VKPVLLNSKLPVDILGRVWELSDIDHDGMLDRDEFAVAMFLVYCALEKEP VPMSLPPALVPPSKRKTWVVSPAEKAKYDEIFLKTDKDMDGFVSGLEVRE IFLKTGLPSTLLAHIWSLCDTKDCGKLSKDQFALAFHLISQKLIKGIDPP HVLTPEMIPPSDRASLQKNIIGSSPVADFSAIKELDTLNNEIVDLQREKN NVEQDLKEKEDTIKQRTSEVQDLQDEVQRENTNLQKLQAQKQQVQELLDE LDEQKAQLEEQLKEVRKKCAEEAQLISSLKAELTSQESQISTYEEELAKA REELSRLQQETAELEESVESGKAQLEPLQQHLQDSQQEISSMQMKLMEMK DLENHNSQLNWCSSPHSILVNGATDYCSLSTSSSETANLNEHVEGQSNLE SEPIHQESPARSSPELLPSGVTDENEVTTAVTEKVCSELDNNRHSKEEDP FNVDSSSLTGPVADTNLDFFQSDPFVGSDPFKDDPFGKIDPFGGDPFKGS DPFASDCFFRQSTDPFATSSTDPFSAANNSSITSVETLKHNDPFAPGGTV VAASDSATDPFASVFGNESFGGGFADFSTLSKVNNEDPFRSATSSSVSNV VITKNVFEETSVKSEDEPPALPPKIGTPTRPCPLPPGKRSINKLDSPDPF KLNDPFQPFPGNDSPKEKDPEIFCDPFTSATTTTNKEADPSNFANFSAYP SEEDMIEWAKRESEREEEQRLARLNQQEQEDLELAIALSKSEISEA
Funkcija
Ovaj gen kodira protein koji je dio EGFR puta. Protein je prisutan u jamicama obloženim klatrinom i uključen je u endocitozu EGF posredovanu receptorima. Značajno je da je ovaj gen preuređen sa HRX/ALL/MLL genom u akutnoj mijeloidnoj leukemiji. Uočene su alternativne transkripcijske varijante transkripta ovog gena, ali nisu detaljno okarakterisane.
Modelni organizmi +Fenotip Eps15 nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigota Normalan Studija recesivne letalnosti Normalan Plodnost Normalan Tjelesnsna težina Normalan Anksioznost otvorenog poljaNormalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija okaNormalan Klinička hemija Normalan Hematologija Nenormalan Limfociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca NormalanCjelovitost repne epidermeNormalanHistopatologija kože Normalan Histopatologija mozga Normalan Salmonella infekcijaNormalan Citrobacter infekcijaNormalanSvi testovi i alalize su prema:Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. Modelni organizmi bili su iz linije nokaut-miševa zvane Mtrf1ltm1a(KOMP)Wtsi generirani po programu Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokopropusnog projekta za mutagenezu, generiranje životinjskih modela, na Institutu Wellcome Trust Sanger, zainteresiranim naučnicima Mužjaci i ženke podvrgniti su standardiziranom fenotipskom pregledu za određivanje efekata delecija. U studiji funkcije EPS15 korišteni su modelni organizmi. Provedeno je 26 testova na mutantnim miševima i uočena je jedna značajna abnormalnost: homozigotne mutantne životinje su imale smanjenu srednju korpuskularnu koncentraciju hemoglobina.
Interakcije
Pokazalo se da je EPS15 u interakciji sa: CRK EPN1, HGS, HRB, i REPS2.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni Kategorija:Proteini sa EH-domenom