Homologni protein 2 neurogenog lokusa notch znan i kao notch 2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom NOTCH2 sa hromosoma 1.
NOTCH2 vezan je za Alagilleov i Hajdu-Cheneyev sindrom.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 2.471 aminokiselina, a molekulska težina 265.405 Da.
1020304050 MPALRPALLWALLALWLCCAAPAHALQCRDGYEPCVNEGMCVTYHNGTGY CKCPEGFLGEYCQHRDPCEKNRCQNGGTCVAQAMLGKATCRCASGFTGED CQYSTSHPCFVSRPCLNGGTCHMLSRDTYECTCQVGFTGKECQWTDACLS HPCANGSTCTTVANQFSCKCLTGFTGQKCETDVNECDIPGHCQHGGTCLN LPGSYQCQCPQGFTGQYCDSLYVPCAPSPCVNGGTCRQTGDFTFECNCLP GFEGSTCERNIDDCPNHRCQNGGVCVDGVNTYNCRCPPQWTGQFCTEDVD ECLLQPNACQNGGTCANRNGGYGCVCVNGWSGDDCSENIDDCAFASCTPG STCIDRVASFSCMCPEGKAGLLCHLDDACISNPCHKGALCDTNPLNGQYI CTCPQGYKGADCTEDVDECAMANSNPCEHAGKCVNTDGAFHCECLKGYAG PRCEMDINECHSDPCQNDATCLDKIGGFTCLCMPGFKGVHCELEINECQS NPCVNNGQCVDKVNRFQCLCPPGFTGPVCQIDIDDCSSTPCLNGAKCIDH PNGYECQCATGFTGVLCEENIDNCDPDPCHHGQCQDGIDSYTCICNPGYM GAICSDQIDECYSSPCLNDGRCIDLVNGYQCNCQPGTSGVNCEINFDDCA SNPCIHGICMDGINRYSCVCSPGFTGQRCNIDIDECASNPCRKGATCING VNGFRCICPEGPHHPSCYSQVNECLSNPCIHGNCTGGLSGYKCLCDAGWV GINCEVDKNECLSNPCQNGGTCDNLVNGYRCTCKKGFKGYNCQVNIDECA SNPCLNQGTCFDDISGYTCHCVLPYTGKNCQTVLAPCSPNPCENAAVCKE SPNFESYTCLCAPGWQGQRCTIDIDECISKPCMNHGLCHNTQGSYMCECP PGFSGMDCEEDIDDCLANPCQNGGSCMDGVNTFSCLCLPGFTGDKCQTDM NECLSEPCKNGGTCSDYVNSYTCKCQAGFDGVHCENNINECTESSCFNGG TCVDGINSFSCLCPVGFTGSFCLHEINECSSHPCLNEGTCVDGLGTYRCS CPLGYTGKNCQTLVNLCSRSPCKNKGTCVQKKAESQCLCPSGWAGAYCDV PNVSCDIAASRRGVLVEHLCQHSGVCINAGNTHYCQCPLGYTGSYCEEQL DECASNPCQHGATCSDFIGGYRCECVPGYQGVNCEYEVDECQNQPCQNGG TCIDLVNHFKCSCPPGTRGLLCEENIDDCARGPHCLNGGQCMDRIGGYSC RCLPGFAGERCEGDINECLSNPCSSEGSLDCIQLTNDYLCVCRSAFTGRH CETFVDVCPQMPCLNGGTCAVASNMPDGFICRCPPGFSGARCQSSCGQVK CRKGEQCVHTASGPRCFCPSPRDCESGCASSPCQHGGSCHPQRQPPYYSC QCAPPFSGSRCELYTAPPSTPPATCLSQYCADKARDGVCDEACNSHACQW DGGDCSLTMENPWANCSSPLPCWDYINNQCDELCNTVECLFDNFECQGNS KTCKYDKYCADHFKDNHCDQGCNSEECGWDGLDCAADQPENLAEGTLVIV VLMPPEQLLQDARSFLRALGTLLHTNLRIKRDSQGELMVYPYYGEKSAAM KKQRMTRRSLPGEQEQEVAGSKVFLEIDNRQCVQDSDHCFKNTDAAAALL ASHAIQGTLSYPLVSVVSESLTPERTQLLYLLAVAVVIILFIILLGVIMA KRKRKHGSLWLPEGFTLRRDASNHKRREPVGQDAVGLKNLSVQVSEANLI GTGTSEHWVDDEGPQPKKVKAEDEALLSEEDDPIDRRPWTQQHLEAADIR RTPSLALTPPQAEQEVDVLDVNVRGPDGCTPLMLASLRGGSSDLSDEDED AEDSSANIITDLVYQGASLQAQTDRTGEMALHLAARYSRADAAKRLLDAG ADANAQDNMGRCPLHAAVAADAQGVFQILIRNRVTDLDARMNDGTTPLIL AARLAVEGMVAELINCQADVNAVDDHGKSALHWAAAVNNVEATLLLLKNG ANRDMQDNKEETPLFLAAREGSYEAAKILLDHFANRDITDHMDRLPRDVA RDRMHHDIVRLLDEYNVTPSPPGTVLTSALSPVICGPNRSFLSLKHTPMG KKSRRPSAKSTMPTSLPNLAKEAKDAKGSRRKKSLSEKVQLSESSVTLSP VDSLESPHTYVSDTTSSPMITSPGILQASPNPMLATAAPPAPVHAQHALS FSNLHEMQPLAHGASTVLPSVSQLLSHHHIVSPGSGSAGSLSRLHPVPVP ADWMNRMEVNETQYNEMFGMVLAPAEGTHPGIAPQSRPPEGKHITTPREP LPPIVTFQLIPKGSIAQPAGAPQPQSTCPPAVAGPLPTMYQIPEMARLPS VAFPTAMMPQQDGQVAQTILPAYHPFPASVGKYPTPPSQHSYASSNAAER TPSHSGHLQGEHPYLTPSPESPDQWSSSSPHSASDWSDVTTSPTPGGAGG GQRGPGTHMSEPPHNNMQVYA
Funkcija Notch 2 je član porodice notch. Članovi ove porodice transmembranskih proteina tipa 1 dijele strukturne karakteristike, uključujući vanćelijski domen koji se sastoji od višestrukih ponavljanja sličnih epidermnim faktorima rasta (EGF) i unutarćelijski domen koji se sastoji od više različitih tipova domena. Članovi porodice Notch imaju ulogu u raznim razvojnim procesima, kontrolišućirješenja o sudbini ćelije. Notch signalna mreža je evolucijski konzervirani međućelijski signalni put koji regulira interakcije između fizički susjednih ćelija. Kod Drosophila, interakcija Notch-a sa svojim ćelijskim ligandima (delta, serat) uspostavlja međućelijski signalni put koji ima ključnu ulogu u razvoju. Homolozi notch-liganda su također identifikovani kod ljudi, ali precizne interakcije između ovih liganada i ljudsjih homologa ostaju da se utvrde. Ovaj protein se cijepa u trans-Golgi mreži i edksprimira na površini ćelije kao heterodimer. Ovaj protein funkcionira kao receptor za ligande vezane za membranu i može imati ulogu u razvoju vaskularne mreže, bubrega i jetre.
Pokazalo se da su mutacije unutar posljednjeg kodirajućeg egzona Notch2 koje uklanjaju PEST domen i izbjegavaju nonsens posredovani raspad iRNK glavni uzrok Hajdu–Cheneyevog sindroma.
Interakcije Pokazalo se da NOTCH2 ima interakcije sa:
Deltalikim proteinom 1 GSK3B, JAG1, i JAG2.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Alagille syndrome OMIM entries on Alagille syndrome
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika