Protein-deglikaza DJ-1, znana i kao protein 7 Parkinsonove bolesti, jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom PARK7 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 189 aminokiselina, a molekulska težina 19.891 Da.
1020304050 MASKRALVILAKGAEEMETVIPVDVMRRAGIKVTVAGLAGKDPVQCSRDV VICPDASLEDAKKEGPYDVVVLPGGNLGAQNLSESAAVKEILKEQENRKG LIAAICAGPTALLAHEIGFGSKVTTHPLAKDKMMNGGHYTYSENRVEKDG LILTSRGPGTSFEFALAIVEALNGKEVAAQVKAPLVLKD
Struktura
Gen
Gen PARK7, također poznat kao DJ-1, kodira protein iz porodice peptidaza C56. Ljudski gen PARK7 ima osam egzona i nalazi se na hromozomskom pojasu 1p36.23.
Protein Ljudska proteinska deglikaza DJ-1 je veličine 20 kDa i sastoji se od 189 aminokiselina sa ukupno sedam β-lanaca i devet α-heliksa i prisutna je kao dimer. Proteinske strukture ljudskog proteina DJ-1, šaperona Hsp31Escherichia coli, YhbO i YajL i proteaze Archaea evolucijski su konzervirane.
Funkcija
U oksidativnom stanju, protein deglikaza DJ-1 inhibira agregaciju α-sinukleina putem svoje prateće aktivnosti, funkcionifajući na taj način kao redoks-senzitivni šaperon i kao senzor za oksidativnog stresa. U skladu s tim, DJ-1 očigledno štiti neurone od oksidativnog stresa i ćelijske smrti. Paralelno, protein DJ-1 djeluje kao pozitivan regulator transkripcije zavisne od androgenoreceptorski ovisne transkripcije. DJ-1 se eksprimira u neurvmojoj retini, mrežnjsčnom pigmentnom sloju i njenom epitelu kod sisara, gdje ima neuroprotektivnu ulogu protiv oksidativnog stresa i u fiziološkim i u patološkim stanjima.
Pokazalo se da pirolokvnolin-kvinon (PQQ) smanjuje samooksidaciju DJ-1 proteina, što je rani korak u nastanku nekih oblika Parkinsonove bolesti.
Pokazalo se da funkcionalni DJ-1 protein veže metale i štiti od citotoksičnosti izazvane metalima bakar i živa.
Klinički značaj
Defekti ovog gena uzrok su autosomno recesivnog ranog početka Parkinsonova bolest 7.
Interakcije
Pokazalo se da je PARK7 u interakciji sa: CASK, EFCAB6, i PIAS2.
Također pogledajte Parkinsonova bolest
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika