Atransferinemija je autosomno recesivni metabolički poremećaj obilježen odsustvom transferina, plazmatskog proteina koji prenosi gvožđe kroz krv. Atransferinemiju karakteriziraju anemija i hemosideroza u srcu i jetri. Oštećenje nedostatkom gvožđa u srcu može dovesti do srčane slabosti. Anemija je tipski mikrocitna i hipohromna (crvena krvna zrnca su abnormalno mala i blijeda). Atransferinemija je prvi put opisana 1961. i izuzetno je rijetka, sa samo deset dokumentiranih slučajeva širom svijeta.
Simptomi i znaci Ispoljavanje ovog poremećaja uključuje anemiju, artritis, anomalije jetre i rekurentne infekcije što su klinički znaci bolesti. Prekomjerna razina gvožđa javlja se pretežno u jetri srcu, gušterači, štitnjači i bubrezima.
Genetika thumb|left|Protein TF (kodira ga gren TF ) Što se tiče genetike atransferinemije, identificirana je mutacija u TF genu kao vjerojatni uzrok ovog genetičkog poremećaja kod oboljelih ljudi.
Transferin je serumski transportni protein koji prenosi gvožđe do retikuloendotelnog sistema radi upotrebe i eritropoeze, budući da kod atransferinemije nema transferina, gvožđe bez seruma ne može doći do retikuloendotelnih ćelija i javlja se mikrocitna anemija. Također, ovaj višak gvožđa taloži se u srcu, jetri i zglobovima i izaziva oštećenja. Feritin, oblik skladištenja gvožđa, više se luči u krvotok kako bi se vezao sa prekomernim slobodnim gvožđem, a time i nivoi feritina u serumu rastu u ovom stanju.
Dijagnoza thumb|Anemija Dijagnoza atransferinemije se postavlja na sljedeće načine kako bi se utvrdilo da li osoba ima ovo stanje: Krvni test (za anemiju) nivo TF Fizički pregled Genetički test
Tipovi Postoje dva oblika ovog stanja koje uzrokuje nedostatak transferina kod oboljele osobe: Stečena atransferinemija Kongenitalna atransferinemija
Liječenje thumb|100 px|RBC Liječenje atransferinemije je apotransferinom, proteinom koji nedostaje bez gvožđa. Liječenje gvožđem je štetno jer ne ispravlja anemiju i uzrok je sekundarnih hemohromatoza.
Također pogledajte Transferin
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Urođene greške metabolizma metala Kategorija:Metabolizam gvožđa Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Poremećaji crvenih krvnih zrnaca