Hipobetalipoproteinemija je genetički poremećaj koji se nastaje zbog niskog nivoa holesterola LDL ili apolipoproteina B, ispod 5. percentila. Pacijent može imati hipobetalipoproteinemiju i istovremeno imati visok nivo HDL-holesterola.
Posebno, kod ljudi koji nemaju genetički poremećaj hipobetalipoproteinemiju, vrlo nizak nivo holesterola (manje od 100 mg/dl) može biti marker za lošu ishranu, bolesti iscrpljivanja, rak, hipertireozu i bolest jetre. Studija iz 1997. pokazala je da su japanski stogodišnjaci imali desetostruko povećanje hipobetalipoproteinemije u poređenju sa kontrolnom populacijom.
Uzroci Smatra se da je jedan oblik uzrokovan mutiranim apolipoproteinom B.
Drugi oblik je povezan sa mikrosomnim proteinom za prijenos triglicerida koji uzrokuje abetalipoproteinemiju.
Treći oblik, bolest retencije hilomikrona (CRD), povezan je sa SARA2.
Dijagnoza Obično kod hipobetalipoproteinemije, nivoi holesterola u plazmi je oko 80–120 mg/dL, a LDL holesterol oko 50–80 mg/dL.
Liječenje Rane visoke doze vitamina E kod dojenčadi i djece pokazale su se efikasnim.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Poremećaji metabolizma lipida