Ahondrogeneza tip 1B je teški autosomno recesivni poremećaj skeleta, uvijek fatalan u perinatalnom periodu. Achondrogenesis Type 1B, GeneReviews Bookshelf, 2002-2014, L. Bonafé, L. Mittaz-Crettol, D. Ballhausen, and A. Superti-Furga Odlikuje se izuzetno kratkim udovima, uskim grudima i istaknutim, zaobljenim trbuhom. Prsti na rukama i nogama su kratki, a stopala mogu biti rotirana prema unutra. Pogođena novorođenčad često imaju mekani izliv oko pupka (pupčana kila) ili blizu prepona (ingvinalna hernija).
Ahondrogeneza tipa 1B je rijedak genetički poremećaj; njegova učestalost je nepoznata. Ahondrogeneza, tip 1B je najteže stanje u spektru skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama gena SLC26A2. Ovaj gen daje upute za stvaranje proteina koji je neophodan za normalan razvoj hrskavica i za konverziju u kost. Mutacije u genu SLC26A2 remete strukturu hrskavice u razvoju, sprečavajući kosti da se pravilno formiraju i rezultiraju problemima skeleta karakterističnim za ahondrogenezu, tip 1B.
Ahondrogeneza tip 1B nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da su dvije kopije gena u svakoj ćeliji promijenjene. Roditelji osobe s autosomno recesivnim poremećajem najčešće su heterozigotni nositelji jedne kopije izmijenjenog gena, ali ne pokazuju znakove i simptome poremećaja.
Također pogledajte Dijastrofijska displazija Ahondrogeneza tip 1A
Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Achondrogenesis Type 1B
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Kolagenske bolesti Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji