Otospondilomegaepifizna displazija (OSMED) je autosomno recesivni poremećaj rasta kostiju koji rezultira abnormalnostima skeleta, teškim gubitkom sluha i karakterističnim crtama lica. Naziv stanja ukazuje na to da utiče na sluh (oto-) i kosti kičme (spondilo-), te povećava krajeve kostiju (megaepifize).
Karakteristike OSMED-a su slične onima kod drugog skeletnog poremećaja, Weissenbacher-Zweymüllerov sindrom. Otospondilomegaepifizna displazija je podtip kolagenopatija tipa II i XI.
Patofiziologija Otospondilomegaepifiznu displaziju uzrokuju mutacije u genu COL11A2. Protein kojeg kodira gen COL11A2 uključen je u proizvodnju tipa kolagena XI. Ovaj tip kolagena važan je za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva. Mutacije u genu "COL11A2" dovode do gubitka funkcije ovog tipa kolagena, što rezultira znakovima i simptomima OSMED-a.
OSMED se nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu, što znači da se defektni gen nalazi na autosomu, a dvije kopije defektnog gena –x po jedna od svakog roditelja – moraju biti naslijeđene da bi osoba bila pogođena poremećajem. Roditelji (heterozigoti) djeteta s autosomno recesivnim poremećajem obično nisu pogođeni, ali su nositelji po jedne kopije izmijenjenog gena. Recesivni obrazac nasljeđivanja čini OSMED jedinstvenim među kolagenopatijama tipa II i tipa XI.
Dijagnoza
Karakteristična obilježja OSMED-a uključuju teške probleme s kostima i zglobovima i vrlo ozbiljan gubitak sluha. Ovaj poremećaj pogađa epifize, dijelove kosti u kojima dolazi do rasta. Ljudi s ovim stanjem često su niži od prosjeka jer su im kosti na rukama i nogama neobično kratke. Ostali skeletni znaci uključuju uvećane zglobove, kratke šake i prste, te ravne kosti kičme (pršljenova). Osobe s ovim poremećajem često imaju bolove u leđima i zglobovima, ograničeno kretanje zglobova i artritis koji počinje rano u životu. Teški gubitak sluha visokog tona je čest. Tipske crte lica uključuju izbočene oči, uvučeni nosni most, uvrnut nos sa velikim, zaobljenim vrhom i malu donju vilicu. Neka oboljela novorođenčad rađaju se s otvorom na krovu usta, koji se naziva rascjep nepca.
Liječenje Liječenje je samo simptomsko, što uključuje zatvaranje rascjepa nepca, audiometriju, prilagođeno liječenje gubitka sluha i liječenje bolova u zglobovima.
Epidemiologija Učestalost ovog poremećaja nije poznata, ali je vrlo rijetka. Prijavljeno je samo nekoliko porodica sa ovim stanjem.
Reference
Vanjski linkovi Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD
Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Kolagenske bolesti Kategorija:Rijetke bolesti