Podjedinica alfa hlornog kanala 7, znana i kao H+/Cl− razmjenski transporter 7 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CLCN7 sa hromosoma 7.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 805 aminokiselina, a molekulska težina 88.679 Da.
1020304050 MANVSKKVSWSGRDRDDEEAAPLLRRTARPGGGTPLLNGAGPGAARQSPR SALFRVGHMSSVELDDELLDPDMDPPHPFPKEIPHNEKLLSLKYESLDYD NSENQLFLEEERRINHTAFRTVEIKRWVICALIGILTGLVACFIDIVVEN LAGLKYRVIKGNIDKFTEKGGLSFSLLLWATLNAAFVLVGSVIVAFIEPV AAGSGIPQIKCFLNGVKIPHVVRLKTLVIKVSGVILSVVGGLAVGKEGPM IHSGSVIAAGISQGRSTSLKRDFKIFEYFRRDTEKRDFVSAGAAAGVSAA FGAPVGGVLFSLEEGASFWNQFLTWRIFFASMISTFTLNFVLSIYHGNMW DLSSPGLINFGRFDSEKMAYTIHEIPVFIAMGVVGGVLGAVFNALNYWLT MFRIRYIHRPCLQVIEAVLVAAVTATVAFVLIYSSRDCQPLQGGSMSYPL QLFCADGEYNSMAAAFFNTPEKSVVSLFHDPPGSYNPLTLGLFTLVYFFL ACWTYGLTVSAGVFIPSLLIGAAWGRLFGISLSYLTGAAIWADPGKYALM GAAAQLGGIVRMTLSLTVIMMEATSNVTYGFPIMLVLMTAKIVGDVFIEG LYDMHIQLQSVPFLHWEAPVTSHSLTAREVMSTPVTCLRRREKVGVIVDV LSDTASNHNGFPVVEHADDTQPARLQGLILRSQLIVLLKHKVFVERSNLG LVQRRLRLKDFRDAYPRFPPIQSIHVSQDERECTMDLSEFMNPSPYTVPQ EASLPRVFKLFRALGLRHLVVVDNRNQVVGLVTRKDLARYRLGKRGLEEL SLAQT
Funkcija U melanocitnim ćelijama ovaj gen je reguliran mikroftalmijom pridruženim transkripcijskim faktorom.
Klinički značaj
Prijavljeno je da su mutacije u genu CLCN7 povezane s autosomno dominantnom osteopetrozom tipom II, rijetkom bolešću kostiju.
Također pogledajte Hloridni kanal
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on CLCN7-Related Osteopetrosis
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Ionski kanali Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika