Meckel–Gruberov sindrom je rijedak, smrtonosni ciliopatski genetički poremećaj, karakteriziran cistastom displazijom bubrega, malformacijama centralnog nervnog sistema (potiljačna encefalokela), polidaktilijom (postaksijalna), jetrenim defektima u razvoju i plućnom hipoplazijom zbog oligohidramniona. Meckel-Gruberov sindrom je dobio ime po Johannu Meckelu i Georgu Gruberu.J. F. Meckel. Beschreibung zweier durch sehr ähnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Deutsches Archiv für Physiologie, 1822, 7: 99–172.G. B. Gruber. Beiträge zur Frage "gekoppelter" Missbildungen (Akrocephalossyndactylie und Dysencephalia splancnocystica. Beitr path Anat, 1934, 93: 459–476.
Patofiziologija
Meckel–Gruberov sindrom (MKS) je autosomno recesivna smrtonosna malformacija. Nedavno su identifikovana dva MKS gena, MKS1 i MKS3. Sprovedena studija opisala je ćelijsku, potćelijsku i funkcionalnu karakterizaciju novih proteina, MKS1 i meckelina, kodiranih ovim genima.
Tip OMIM Gen MKS1 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 TMEM67 MKS4 CEP290 MKS5 RPGRIP1L MKS6 CC2D2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2
Dijagnoza Displazijski bubrezi prevladavaju u preko 95% svih identifikovanih slučajeva. Kada se to dogodi, mikroskopske ciste se razvijaju unutar bubrega i polahko ga uništavaju, uzrokujući da se uveća za 10 do 20 puta od svoje prvobitne veličine. Nivo amnionske tečnosti u maternici može biti značajno promenjen ili ostati normalan, a normalan nivo tečnosti ne bi trebalo da bude kriterij za isključivanje dijagnoze.
Potiljačna encefalokela prisutna je u 60% do 80% svih slučajeva, a postaksijalna polidaktilija u 55% do 75% od ukupnog broja identifikovanih slučajeva.
Pronalaženje najmanje dvije od tri fenotipske karakteristike klasične trijade, u prisustvu normalnog kariotipa, čini dijagnozu čvrstom. Redovni ultrazvuk i proaktivna prenatalna njega obično mogu otkriti simptome rano u trudnoćama.
Upravljanje Ne postoji lijek za ovu bolest. Liječenje je simptomsko i da se bebi učini što ugodnijim.
Prognoza Bolest je smrtonosna. Većina novorođenčadi koja nisu mrtvorođena,a s Meckelovim sindromom umiru u roku od nekoliko sati do dana nakon rođenja. The longest survival time reported in medical literature is 28 months.
Incidencija Iako nije precizno poznato, procjenjuje se da je opća stopa incidencije za Meckelov sidrom, prema Bergsmi, 0,02/10.000 do 0,7/10.000 rođenih.
Ovaj sindrom je bolest finskog naslijeđa. Njegova učestalost je mnogo veća u Finskoj, gdje je incidencija čak 1,1/10.000 rođenih. Procjenjuje se da tamo Meckelov sindrom čini 5% svih defekata nervne cijevi. Leicestershireska perinatalna anketa mortaliteta za godine od 1976. do 1982. otkrila je visoku učestalost Meckelovog sindroma kod indijskih imigranata Gudžarati naroda.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Ciliopatija Kategorija:Urođeni poremećaji nervnog sistema Kategorija:Urođeni poremećaji probavnog sistema Kategorija:Urođeni poremećaji mokraćnog sistema Kategorija:Rijetki sindromi