Spondiloperiferna displazija je autosomno dominantni poremećaj rasta kostiju. Stanje karakteriziraju spljoštene kosti kičmenog stuba (platispondilija) i neobično kratki prsti na rukama i nogama (brahidaktilija). Neke pogođene osobe imaju i druge skeletne abnormalnosti, nizak rast, kratkovidost (miopija), gubitak sluha i intelektualne poteškoće. Spondiloperiferna displazija je podtip kolagenopatija tipa II i XI.
Genetika Spondiloperiferna displazija je jedan od spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu COL2A1 za kolagen tipa II, koji se nalazi na hromosomskoj poziciji 12q13.11-q13.2. Protein kodiran ovim genom formira kolagen tipa II, molekula koje se nalazi uglavnom u hrskavici i u prozirnom gelu koji ispunjava staklasto tijelo (očne jabučice). Kolagen tipa II je neophodan za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva (tkiva koja čine potporni okvir organizma).
Mutacije u "COL2A1" genu ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II. Protein kodiranjem iz izmijenjenog gena COL2A1 ne može se koristiti za proizvodnju kolagena tipa II, što rezultira smanjenom količinom ovog tipa kolagena u tijelu. Umjesto da formira molekule kolagena, abnormalni protein se nakuplja u ćelijama hrskavice (hondrociti). Ove promjene remete normalan razvoj kostiju, što dovodi do znakova i simptoma spondiloperiferne displazije.
Vjeruje se da se poremećaj nasljeđuje na autosomno dominantni način. Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 12 je autosom), a samo jedan kopija defektnog gena dovoljna je da izazove poremećaj, kada je naslijeđena od roditelja koji ima poremećaj.
Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji Kategorija:Bolesti kičmene moždine Kategorija:Rijetke bolesti