FAM227A jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM227A sa hromosoma 22. Dosadašnje studije su utvrdile da se lokacija ovog gena nalazi u jedarnoj regiji ćelije, ali i u nekim organelama. FAM227A je najeksprimiraniji u tkivima jajovoda, testisa i hipofize. FAM227A je prisutan u vrstama sisara, ptica i gmizavaca, a sekvence poravnanja gena su pokazale da je FAM227A gen koji se brzo evoluira.
Gen Gen FAM227A nalazi se na hromosomu 22, na lokaciji 22q13.1. Okružen je genom LOC105373031 s lijeve strane i CBY1 s desne. Gen je dug 78.510 parova baza sa 21 egzonom. Još nema dokazanih pseudogena za FAM227A.
iRNK Postoje dvije izoforme FAM227A. Prva izoforma, NM_001013647.1, ima kraći transkript, ali dužu izoformu. Duga je 2.948 parova baza i uključuje prvih 17 egzona. Druga izoforma, NM_001291030.1, duga je 10.362 bp. translacija počinje sa drugačijim početnim kodonom od varijante 1, korištenjem alternativnog mjesta prerade. Područje od 5’ je relativno kratko, ali je 3’ je veoma dugačko. thumb|283x283px|Koncept translacije FAM227A
Protein thumb|Vizuelni prikaz FAM227A. Zagrade predstavljaju motive, sivi dijamanti predviđene jedarne eksportne signale bogate leucinom, a crveni dijamanti predstavljaju predviđena mjesta fosforilacije. Primarna sekvenca za FAM227A je izoforma 1 sa pristupnim brojem: NP_001013669.1. Duga je 570 aminokiselina. Postoji 9 izoformi. Molekulska težina je 66 kD, a izoelektrična tačka 9,6. Predviđa se da se protein nalazi u jedarnoj regiji ćelije. Tri jedarna signala uključuju HKKK na 129 (pat 4), KKK na 130 (pat4) i PKKTKIK na 410 (pat7). FWWh regija, gdje h označava hidrofobnost, kod ljudi potiče između aminokiselina 135–296 . Ovu sekvencu sadrži većina eukariotskih proteina. Funkcija ove regije je još uvijek nepoznata. Motivi u FAM227A uključuju KRK, SGK i RRE.
Sekundarna struktura Predviđeno je da se sekundarna struktura sastoji uglavnom od alfa-heliksa, ali i beta-nabranih listova.Protein structure prediction on the web: a case study using the Phyre server. Kelley LA and Sternberg MJE. Nature Protocols 4, 363-371 (2009) thumb|Predviđena sekundarna struktura
Posttranslacijska modifikacija Fosforilacija je jedina predviđena posttranslacijska modifikacija. Postoje tri eksperimentalno određena mjesta fosforilacije na Y343, S348 i S349. thumb|280px|Evolucijska historija FAM227A. Ovaj gen brže evoluira u poređenju sa citohromom C i fibrinogenom
Ekspresija Eksperimentalno je utvrđeno da je FAM227A visoko eksprimiran u testisima, epididimisu, hipofizi i jajovodima. Ne predviđa se da će ovaj protein biti sveprisutan jer brzina ekspresije varira u zavisnosti od tipa tkiva.
Funkcija Funkcija FAM227A još uvijek nije okarakterizirana.
Interaktivni proteini Nije utvrđeno da postoje predviđeni proteini koji stupaju u interakciju sa FAM227A.
Subćelijska lokalizacija Predviđa se da će se FAM227A nalaziti u jedarnoj regiji ćelije. Ovo predviđanje je konzistentno među vrstama. JedarniMitohondrijskiCitoplazmatskiVakuolskiVanćelijskiHomo sapiens43,5%17,4%17,4%8,7%4,3%Nomascus leucogenys39,1%21,7%17,4%8,7%8,7%Marmota marmota60,9%N/A26,1%4,3%N/ACamelus bactrianus52,2%21,7%8,7%8,7%8,7%Thamnophis sirtalis69,6%8,7%8,7%N/AN/A
Homologija Paralozi: FAM227B Ortolozi: FAM227A prisutan je uglavnom kod sisara, ali i kod vrsta gmizavaca i ptica. Najdalje srodni ortolog je Xenopus tropicalis, zapadna kandžasta žaba. Na osnovu godina divergencije za FAM227A, gen je evoluirao vrlo brzo. RedRod i vrstaUobičajeno imeDatiranje divergencije (milioni godina prije današnjice)Pristupni brojIdentitet sekvence sa ljudskomPrimatesHomo sapiensHuman0NP_001013669.1100%PrimatesNomascus leucogenysSjeverni bjeloobrazni gibon19,43XP_003264802.196%ScandentiaTupaia chinensisKineska verirovka85XP_006155440.172%RodentiaJaculus jaculus Mali egipatski skočimiš88XP_012804178.161%CarnivoraAiluropoda melanoleucaGigantski panda94XP_002914627.170%PerissodactylaEquus asinusMagarac94XP_014706772.169%CetartiodactylaOncinus orcaKit ubica94XP_012392035.163%SoricomorphaCondylura cristataZbjezdastonosa krtica94XP_012590687.162%ChiropteraEptesicus fuscusVeliki smeđi šišmiš94XP_008143135.161%CingulataDasypus novemcinctusDevetoprugi oklopnik102XP_004447922.170%SireniaTrichechus manadtrus latirostrisZapadnoindijaka morska krava102XP_004374098.159%TinamiformesTinamus guttatus Bijelogrli tinamu320XP_010218404.151%TestudinesPelodiscus sinensisKineska mehkooklopna kornjača320XP_006119021.138%AnuraXenopus tropicalisZapadna kandžasta žaba353XP_002933807.234%
Klinički značaj U 2016. godini, jedna studija je izvršila analizu asocijacije na hromosomu 22 na 31.203 markera, kako bi se utvrdilo jesu li povezani visoki krvni pritisak i pušenje. Hromosom 22 izabran je na osnovu rezultata podataka prikupljenih iz tri kliničke evidencija Framingham Heart Study.Basson, J., Sung, Y. J., de las Fuentes, L., Schwander, K. L., Vazquez, A., & Rao, D. C. (2016). Three Approaches to Modeling Gene‐Environment Interactions in Longitudinal Family Data: Gene‐Smoking Interactions in Blood Pressure. Genetic epidemiology, 40(1), 73-80. U 2013. Istraživane su tri grupe jednonukleotidnih polimnorfizama (SNP) za koje se misli da su povezani s rakom prostate u arapskoj populaciji. Studija je otkrila da delecijska regija hromosoma 22q13, gdje se nalazi FAM227A, pored raka prostate također može biti povezana s rakom dojke i kolorektumskim karcinomom kod ljudi.Shan, J., Al-Rumaihi, K., Rabah, D., Al-Bozom, I., Kizhakayil, D., Farhat, K., ... & Khalak, H. G. (2013). Genome scan study of prostate cancer in Arabs: identification of three genomic regions with multiple prostate cancer susceptibility loci in Tunisians. Journal of translational medicine, 11(1), 121. Druga studija sugerira da lokacija FAM227A može biti povezana sa centralnim regulatorom, SOX10, koji je uključen u sazrijevanje derivata nervnog grebena. U ovoj studiji, delecija gena FAM227A bila je povezana s abnormalnošću pluća, defektom pretkomorske pregrade, malom veličinom za gestacijsku dob i senzornervnim gubitkom sluha.Jelena, B., Christina, L., Eric, V., & Fabiola, Q. R. (2014). Phenotypic variability in Waardenburg syndrome resulting from a 22q12. 3‐q13. 1 microdeletion involving SOX10. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(6), 1512-1519
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 22 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika