Klaudin-14 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CLDN14 sa hromosoma 21. Pripada porodici srodnih proteina zvanih klaudini.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 239 aminokiselina, a molekulska težina 25.699 Da.
1020304050 MASTAVQLLGFLLSFLGMVGTLITTILPHWRRTAHVGTNILTAVSYLKGL WMECVWHSTGIYQCQIYRSLLALPQDLQAARALMVISCLLSGIACACAVI GMKCTRCAKGTPAKTTFAILGGTLFILAGLLCMVAVSWTTNDVVQNFYNP LLPSGMKFEIGQALYLGFISSSLSLIGGTLLCLSCQDEAPYRPYQAPPRA TTTTANTAPAYQPPAAYKDNRAPSVTSATHSGYRLNDYV
Funkcija Protein kojeg kodira CLDN14 je integralni membranski protein i komponenta čvrstih spojeva, jednog oblika međućelijske adhezije u epitelu ili endotelnim ćelijskim listovima. Čvrsti spojevi formiraju neprekidne brtve oko ćelija i služe kao fizička barijera koja sprečava otopljene tvari i vodu da slobodno prolaze kroz paraćelijski prostor.
Ovi spojevi sastoje se od skupova kontinuiranih umreženih proteinskih lanaca na vanjskoj površini ćelijske membrane, s komplementarnim žljebovima u vancitoplazmatskom panelu okrenutom prema unutra. Protein CLDN14 se također vezuje za WW-domenski Yes-vezani protein.
Defekti u CLDN14 uzrok su autosomno recesivnog oblika nesindromske senzornrvne gluhoće. Za ovaj gen su pronađene dvije varijante transkripta koje kodiraju isti protein.
Postoje i sugestije da CLDN14 ima ulogu u tumorskoj angiogenezi (formiranju krvnih sudova), jer delecija jedne kopije ovog gena dovodi do defekta uskih spojeva i propuštanja krvnih sudova u modelu miša.
Reference
Dopunska literatura
Sticky cells, blood vessels and cancer – the paradox of Claudin-14 - Marianne Baker, Cancer Research UK Science Update blog, 14 June 2013
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 21 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika