Aagenaesov sindrom je sindrom karakteriziran kongenitalnom hipoplazijom limfnih sudova, što uzrokuje limfedem nogu i rekurentnu holestazu u djetinjstvu i sporo napreduje do jetrene ciroze i gigantskoćeliskog hepatitisa sa fibrozom portnih traktova.
Genetički uzrok je nepoznat, ali autosomno recesivno naslijeđeni gen nalazi se na hromosomu 15, regija q1,2. Uobičajena karakteristika ovog stanja je generalizirani limfedem od rođenja ili djetinjstva uzrokovan hipoplazijom limfnosudovnog porijekla1. Poznato je oko stotinu ljudi sa ovom bolešću. Stanje je posebno često u južnoj Norveškoj, gdje je prijavljeno više od polovine slučajeva, ali se nalazi kod pacijenata u drugim dijelovima Evrope i Sjedinjenih Država. Imenovan je po Øysteinu Aagenæsu, norveškom paedijatru. Naziva se i sindromom holestaznog limfedema (CLS).
Prvi slučaj holestaze obično se spontano popravlja tokom predškolskog i ranog školskog uzrasta i vraća se u različitim intervalima od dva do šest meseci. Ozbiljnost bolesti varira kod ovih pacijenata, a neki čak doživljavaju i potpuno zatajenje jetre. U tim slučajevima neophodna je transplantacija jetre. Neliječena holestaza praćena je žuticom, svrabom, malapsorpcijom masti i vitamini rastvorljivi u mastima. To može dovesti do abnormalnosti skeleta i veće sklonosti krvarenju. U ranom djetinjstvu i adolescenciji, limfedem se najčešće razvija u donjim udovima svih pacijenata, ali ni u gornjim udovima ili grudnom košu nisu izuzetak. Neliječeni limfedem može uzrokovati hronično oštećenje tkiva.
Biohemijska analiza Biohemijskom analizom, kod pacijenata u prvim mjesecima života utvrđeno je značajno povećanje koncentracije bilirubina, uz kasnije smanjenje. Oko 3.–4, vrijednost je optimizirana do normalnih granica.
Kod pacijenata u dobi od 10–20 godina serumske koncentracije bilirubina, žučnih kiselina i transaminaza (alanin-aminotransferaza, aspartat-aminotransferaza) dostigle su normalne ili gotovo optimalne vrijednosti.
Pacijenti bez uočene ciroze jetre u poređenju sa kontrolnom grupom imali su povišene nivoe ALP (alkalna-fosfataza) i GGT (gama-glutamil transferaze). Nije bilo značajne razlike u koncentraciji žučne kiseline u serumu između pacijenata i kontrolne grupe. Međutim, testirani pacijenti su imali niže vrijednosti ukupnog proteina, CRP, albumina i kreatinina. Štaviše, vrijednost za fibrinogen je bila veća kod pacijenata sa Aagenaesovim sindromom.
Došlo je samo do blagog povećanja srednjeg ćelijskog hemoglobina (MCH) u smislu broja crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita. Koncentracije albumina u serumu su se smanjivale s godinama, ali ne u kontrolnoj grupi.
Tretman Iako nije pronađen lijek za ovu bolest, nakon primjene nutritivnih i vitaminskih dodataka, naročito kod djece, uočena su značajna poboljšanja u toku bolesti. Navodi se da ako nema remisije oko 12–18. mjeseca djetinjstva, transplantacija jetre je neophodna u kasnijoj dobi.
Dojenačka holestaza nije trajala više od godinu dana kod nekih pacijenata ili je trajala do dobi od 6/7 godina u nekim slučajevima. Posljednjih decenija, holestatske epizode su trajale kraće nego prije 1970. Također je došlo do pada učestalosti rahitisa, usporavanja rasta i neuropatije tokom vremena. Razlozi za to su poboljšane prehrambene navike, suplementacija vitaminima i holestiraminom. Ipak, još uvijek nije moguće spriječiti ozbiljne bolesti jetre.
Historija Prvi prijavljeni slučajevi Aagenaesovog sindroma opisani su u studiji iz 1968. sa jugozapada Norveške. Četvero od petoro djece rođene prije 1939. umrlo je od krvarenja u prvim sedmicama života. Vitamin K je uveden ove godine, nakon rođenja još četvero djece nakon 1939. Kada su ova djeca primila jednu dozu ovog vitamina, troje ih je umrlo u dobi od 5–9 mjeseci. Potvrđeni uzrok smrti kod jednog ili dvoje djece u ovoj grupi je krvarenje. Preostalih sedmoro djece, rođenih 1935. i 1942–1966, koji su bili dio studije objavljene 1968, bilio su živi u to vrijeme.
Također pogledajte Sindrom limfedem-disihijaza Lymphedema praecox
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Poremećaji imunološkog sistema Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Sindromi