DRB1 beta lanac HLA klase II antigena histokompatibilnosti jest protein koji je kod ljudi kodiran genom HLA-DRB1 sa hromosoma 6. DRB1 kodira najzastupljeniju beta podjedinicu HLA-DR-a. Aleli DRB1, posebno oni koji kodiraju promjene sekvence aminokiselina na pozicijama 11 i 13, povezani su sa rizikom od reumatoidnog artritisa.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 266 aminokiselina, a molekulska težina 29.966 Da.
1020304050 MVCLKLPGGSCMTALTVTLMVLSSPLALSGDTRPRFLWQPKRECHFFNGT ERVRFLDRYFYNQEESVRFDSDVGEFRAVTELGRPDAEYWNSQKDILEQA RAAVDTYCRHNYGVVESFTVQRRVQPKVTVYPSKTQPLQHHNLLVCSVSG FYPGSIEVRWFLNGQEEKAGMVSTGLIQNGDWTFQTLVMLETVPRSGEVY TCQVEHPSVTSPLTVEWRARSESAQSKMLSGVGGFVLGLLFLGAGLFIYF RNQKGHSGLQPTGFLS
Funkcija protein kodiran ovim genom pripada HLA klasi II beta lanca paraloga. Molekula klase II je heterodimer koji se sastoji od alfa (DRA) i beta lanca (DRB), oba usidrena u membrani. Ima centralnu ulogu u imunskom sistemu prezentirajući peptide izvedene iz vanćelijskih proteina u T-pomoćnim ćelijama. Molekule klase II eksprimirane su konstitutivno u profesionalnim ćelijama koje prezentiraju antigen (APC: B-limfociti, dendritske ćelije, makrofagi), i mogu se inducirati u neprofesionalnim APC-ima.
Postoje dokazi da je povezan sa smanjenom ozbiljnošću bolesti COVID-19 i da bi mogao biti izazvan kod neprofesionalnih APC.
Struktura gena i polimorfizmi Beta lanac je velik otprilike 26-28 kDa. Kodira ga šest egzona; egzon 1 kodira vodeći peptid, egzoni 2 i 3 kodiraju dva vančelijskaa domena, egzon 4 kodira transmembranski domen i egzon 5 kodira citoplazmatski rep. Unutar DR molekula, beta lanac sadrži sve polimorfizme koji određuju specifičnosti vezivanja peptida. Opisane su stotine DRB1 alela i tipizacija za ove polimorfizme se rutinski radi za transplantaciju koštane srži i bubrega.
Ekspresija gena DRB1 je eksprimiran na nivou pet puta većem od njegovih paraloga DRB3, DRB4 i DRB5. DRB1 je prisutan kod svih osoba. Alelne varijante DRB1 su povezane ni sa jednim ili sa jednim od gena DRB3, DRB4 i DRB5. Postoji pet povezanih pseudogena: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 i DRB9.
Prevalencija alela HLA-DRB1*10:01 je značajno povećana kod ljudi sa bolešću anti-IgLON5.
Također pogledajte HLA-DR
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika