Generalizirana epilepsija je oblik epilepsija koji karakteriziraju generalizirani napadi koji se javljaju bez očiglednog uzroka. Generalizirani napadi, za razliku od fokusnih napada, su tip napada koji se manifestira kao oštećena svijest, bilateralni motorni nalazi (uključujući grčeve, ukočenost, trzanje, kontrakcije ili gubitak mišićnog tonusa) ili oboje. Generalizirani napadi se također razlikuju od fokusnih epilepsijskih napada jer nastaju na obje strane (hemisfere) mozga i iskrivljuju električnu aktivnost cijelog ili većeg dijela mozga. Ovi električni nalazi se obično vizualiziraju na elektroencefalografiji (EEG) kao dio dijagnoze.

Generalizirana epilepsija je vrsta primarne epilepsije jer je poremećaj prvobitno dijagnosticirano stanje, za razliku od "sekundarne" epilepsije, koja se javlja kao simptom dijagnosticirane bolesti.

Generalizirana epilepsija se obično dijagnosticira u djetinjstvu i može biti uzrokovana nizom osnovnih faktora, uključujući disfunkcionalne neuronske mreže, genetiku ili traumu mozga.

Generalizirana epilepsija može se podijeliti u šest glavnih potkategorija tipova napada: apsanansni, mioklonski, kloniski , tonusni , tonusno-klonski i atonijski napadi. Generalizirana epilepsija također može biti znak osnovnog sindroma epilepsijskog napada. Generalizirani napadi se najčešće liječe antikonvulzivima, a u rijetkim slučajevima i hirurškom] intervencijom.

Epidemiologija U razvijenim zemljama se kod oko 50 ljudi godišnje dijagnosticira generalizirana epilepsija. Generalizirani napadi nisu toliko česti kao fokusni napadi. Generalizirana epilepsija čini trećinu svih epilepsija. Idiopatski podtip generalizirane epilepsije čini 15-20% svih epilepsija kod djece i odraslih, kao i 55% novodijagnosticirane epilepsije kod djece i adolescenata. Učestalost generalizirane epilepsije je najveća u djetinjstvu i kod pacijenata starijih od 75 godina. Međutim, djeca imaju veću vjerovatnoću da budu dijagnosticirana s generaliziranom epilepsijom nego oni stariji od 75 godina. Tonusno-klonski napadi su najčešći tip generaliziranih napada i čine jednu trećinu svih epilepsija s početkom u adolescenciji. Napadi koji se karakteriziraju kao oblici generaliziranih češće se javljaju ujutro nakon buđenja. Otprilike polovina svih slučajeva generalizirane epilepsije ima nepoznat uzrok.

Prognoza Generalizirana epilepsija se obično dijagnosticira tokom djetinjstva. Neki pacijenti prerastu epilepsiju tokom adolescencija i više im nisu potrebni lijekovi, dok drugi imaju ovo stanje doživotno i trebat će im dugotrajna terapija lijekovima i praćenje. Potencijalni uzroci i faktori rizika

Neurofiziologija Većina istraživanja sugerira da je dio mozga koji je najvjerovatnije uključen u generaliziranu epilepsiju talamus i da ga okružuju mreže. Neke od glavnih funkcija talamusa su obrada senzornih i motornih informacija, kao i regulacija svijesti, sna i budnosti. Specifične veze od talamusa do hipokampusa i amigdala zabilježene su kod životinja. Iako se ne vjeruje da je to mjesto porijekla epilepsijskih napada, postoji određeno uvjerenje da ovi putevi imaju ulogu u snižavanju praga napada kod nekih pacijenata. Ostale veze između talamusa i [mali mozak|malog mozga, te talamusa i baznih ganglija, uključene su u mehanizam generalizirane epilepsije. Međutim, tačan osnovni uzrok generalizirane epilepsije nije poznat.

Genetika Ideja o genetičkoj osnovi za generaliziranu epilepsiju prvi put je nastala iz studija blizanaca u kojima je utvrđeno da, ako jedan identični (monozigotni blizanac) razvije generaliziranu epilepsiju, veća vjerovatnoća da će i drugi identični blizanac razviti epilepsiju nego ako su blizanci bili dvojajni (dizigotni blizanac). Osnovni genetski uzroci su posebno implicirani u podklasi idiopatskih generaliziranih epilepsija. Specifični geni za koje je pokazano da imaju određeni utjecaj na uzrokovanje ovih sindroma uključuju, ali nisu ograničeni na: SCN1A, SCN1B, GABRA1, GABRG2 i SLC2A1.

Trauma mozga Traumatska povreda mozga (TBI), moždani udar, moždani tumori, abnormalni krvni sudovi (npr.: arteriovenske malformacije) i infekcije mozga poput meningitisa ili encefalitisa također su povezani s povećanim rizikom od razvoja epilepsije.

Povezani poremećaji Generalizirana epilepsija može biti povezana s poremećaji iz autističnog spektra, psihijatrijskim stanjima kao što su depresija i anksioznost, te intelektualna invalidnost. Postoje neki dokazi koji ukazuju na to da generalizirana epilepsija može biti povezana i s poremećaji upotrebe supstanci ili zloupotreba supstanci, kao i s određenim upalnim stanjima, posebno onima koja uključuju gastrointestinalni trakt.

Tipovi napada

Mioklonusni napadi Mioklonusni napadi se javljaju kao iznenadni, nepravilni i kratki grčevi mišića ili trzanje samo u jednom ekstremitetu ili u cijelom tijelu. Simptomi se najčešće vizualiziraju u gornjim ekstremitetima s brzom kontrakcijom mišića nakon čega slijedi opuštanje. Neke atipične prezentacije mogu uključivati treperenje očnih kapaka i povezanu osjetljivost na jaka svjetla. Ovi napadi se češće dijagnosticiraju tokom djetinjstva.

Apsansni napadi (petit mal) Apsansni napadi se manifestiraju isključivo kao oštećenje svijesti, što ih čini vrstom nekonvulzivnog napada jer nema utjecaja na mišićni tonus. Često se navodi da pogođeni prazno zure u prazno ili brzo trepću bez promjene položaja. To su kratke epizode, koje traju samo nekoliko sekundi i obično se same povlače s brzim povratkom pune svijesti. apsnsni napadi se najčešće dijagnosticiraju tokom djetinjstva i često se povlače u odrasloj dobi. Ključni dijagnostički nalaz je kompleks šiljaka i valova od 3 Hz na EEG-u. Tonusni, klonski i and tonusno-klonski epilepsijski napadi (grand mal) Generalizirani napadi mogu se okarakterizirati i kao isključivo tonusni ili isključivo klonski. Toničke napade karakterizira povećan tonus i rigidnost mišića. Ova vrsta mišićne kontrakcije najčešće dovodi do padova. Tonusne napade karakteriziraju kratkotrajne epizode i obično se javljaju tokom spavanja. Klonske epilepsijske napade karakteriziraju ponavljajuće mišićne kontrakcije koje se javljaju na obje strane tijela istovremeno. Ovi tipovi epilepsijskih napada su rijetki i često se vizualiziraju kao dio tonusno-klonskog napada.

Tonusno-klonski napadi se predstavlja kao iznenadni gubitak svijesti nakon čega slijedi početna kratka tonusna faza ili ukočenost mišića nakon čega slijedi duža klonska faza koju karakterizira bilateralno i ritmično trzanje cijelog tijela koje obično traje nekoliko minuta. Prodrom se može pojaviti kod nekih ljudi prije početka napada. Nakon napada, obično slijedi period konfuzije i umora, također poznat kao postiktalni period, koji može trajati različito vrijeme. Ostali povezani simptomi koji se mogu javiti tokom ovog tipa napada uključuju: prekomjernu proizvodnju pljuvačke, gubitak kontrole nad crijevima ili mjehurom i grizenje jezika/obraza.

Atonusni napadi Atonijski napadi uzrokuju iznenadni gubitak mišićnog tonusa. Najuočljiviji su kod gubitka mišićnog tonusa u mišićima vrata što uzrokuje pad glave ili gubitak tonusa u mišićima trupa što dovodi do padova. Obično se nazivaju napadima pada, a epizode obično traju samo nekoliko sekundi. Obično se dijagnosticiraju u djetinjstvu i važna su karakteristika određenih epileptičnih sindroma.

Sindromi napadaja Generalizirana epilepsija se također može manifestirati kao dio različitih sindroma napadaja. To uključuje:

Idiopatska (genetička) generalizirana epilepsija - dječija apsansna epilepsija (CAE), mladalačka apsansna epilepsija (JAE), mladalačka mioklonska epilepsija (JME) i epilepsija samo s generaliziranim tonusno-klonskim napadima (GTCA).

Ostali sindromi - Lennox Gastautov sindrom (LGS), sindrom dojenačkih epilepsijskih spazmova (Westov sindrom), Dooseov sindrom (mioklonska astatička epilepsija djetinjstva), Dravetin sindrom i benigna rolandska epilepsija. Dijagnostičko testiranje Važno je napomenuti da su klinička slika, medicinska anamneza i neurološki pregled prvi korak u dijagnostičkoj obradi epilepsije, budući da su ovi faktori najkorisniji u ukazivanju na tip epilepsijskog napada koji se javlja.

Elektrofiziološke studije Generalizirana epilepsija se karakterizira pomoću elektroencefalografije (EEG-a). EEG je trenutno zlatni standard za dijagnozu. Bilateralno simetrično generalizirano šiljasto-valno pražnjenje od 2,5–6 Hz s normalnom pozadinom je ono što se obično vizualizira na EEG-u. Određeni okidači poput blještećih svjetala, hiperventilacije, nedostatka sna mogu se pokrenuti kako bi izazvali napad dok se podvrgavaju EEG-u. Nekim pacijentima može biti potreban video EEG, što je kada je pod video nadzorom kako bi se vizualizirala bilo kakva potencijalna aktivnost napada dok se istovremeno prati na EEG-u. Međutim, EEG ne može pouzdano razlikovati različite tipove generalizirane epilepsije. Moguće je imati potpuno normalan EEG, a ipak imati dijagnozu generalizirane epilepsije.

Neurosnimanje Najčešći oblik snimanja koji se radi u dijagnostičkoj obradi generalizirane epilepsije je ili CT ili MRI. Neki ljekari mogu preferirati strukturnu magnetnu rezonancu ili funkcionalnu magnetnu rezonancu, ovisno o simptomima. Međutim, neurosnimanje se češće koristi za razlikovanje fokusnih od generaliziranih epilepsijskih napada. U slučajevima sumnje na generaliziranu epilepsiju, snimanje se može obaviti samo kod pacijenata s atipičnim manifestacijama.

Genetičke studije Genetičko testiranje se provodi samo kada se sumnja na određene epilepsijske sindrome (npr. sindromi idiopatske generalizirane epilepsije). Međutim, ovi testovi imaju vrlo malu korist jer genetičke epilepsije obično nemaju jasne mutacije i nalazi su rijetko jednostavni.

Ostali testovi Krvne pretrage se rutinski rade kako bi se isključili infektivni ili metabolički uzroci epilepsijkih napada. U nekim slučajevima, lumbalna punkcija i neuropsihijatrijsko testiranje mogu se obaviti kako bi se dobilo više informacija o uzrocima ili posljedicama epilepsijskih napada.

Liječenje

Lijekovi Antiepilepsijski lijekovi su primarni tretman generalizirane epilepsije. Izbor lijeka treba da zavisi od podtipa generaliziranog napada, kontraindikacija za upotrebu i podnošljivosti lijeka za pacijenta. Neki lijekovi su korisniji sami, dok se drugi najbolje koriste u kombinaciji s drugim lijekovima, ovisno o tipu epilepsijskog napada.

Valproat Etosuksimid Lamotrigin Levetiracetam Karbamazepin Topiramat Perampanel Zonisamid Felbatol Lakozamid

Valproat je najefikasniji od lijekova odobrenih za generaliziranu epilepsiju i stoga se smatra lijekom prve linije izbora. Međutim, njegova povezanost s fetalnim malformacijama kada se uzima u trudnoći ograničava njegovu upotrebu kod mladih žena..

Neuromodulacija Stimulacija vagusnog živca, duboka stimulacija mozga i neinvazivna transkranijalna magnetska stimulacija su primjeri neuromodulatornih tretmana koji se mogu koristiti za generaliziranu epilepsiju. Neuromodulacija je obično rezervirana za pacijente koji nastavljaju imati napade dok uzimaju dva ili više antiepilepsikskih lijekova.

Promjene načina života Ketogena dijeta se također koristi u liječenju generalizirane epilepsije otporne na lijekove ili refraktorne. Istraživanja su također provedena kako bi se sugerirala učinkovitost joge i povećane fizičke aktivnosti u smanjenju učestalosti epilepsijskih napada. Druge terapije za koje je dokazano da pomažu u liječenju epilepsije uključuju kognitivno-bihejvioralnu terapiju, trening svjesnosti i muzičku terapiju. Promjene načina života se često preporučuju u kombinaciji s medicinskim liječenjem.

Mjere opreza Osobe moraju biti bez napadaja 6-12 mjeseci, ovisno o specifičnim državnim zakonima, prije nego što im se odobri vožnja. Također se preporučuje da pacijenti s epilepsijom izbjegavaju rad na ljestvama ili nezaštićenim visinama, ili s teškim strojevima. Pacijentima se također savjetuje da izbjegavaju plivanje sami.

Komplikacije