Formát souboru BAM (zkratka pro Binary Alignment Map) je formát pro ukládání rozsáhlých hrubých data sekvenování genomu. Jedná se o bezztrátově komprimovanou binární reprezentaci souboru SAM, která obsahuje informace o mapování sekvencí na referenční genom.
Formát BAM je komprimovaná binární reprezentace SAM (Sequence Alignment Map), kompaktní a indexovatelná reprezentace zarovnání nukleotidových sekvencí. Cílem indexování je rychle vyhledat alignment, který se překrývá s konkrétním místem, aniž by bylo nutné je všechny procházet. Před indexováním musí být BAM seřazen podle referenčního ID a poté podle souřadnice zcela vlevo. BAM je v komprimovaném formátu BGZF.
náhled|470x470pixelů|Formát BAM; obrázek z: https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf Struktura souborů BAM zahrnuje záhlaví a zarovnávací sekci:
Hlavička – V této části jsou uvedeny název vzorku, délka vzorku a metoda alignmentu. Část se zarovnáním obsahuje záznamy o jednotlivých alignmentech, které jsou propojeny s konkrétními informacemi uvedenými v hlavičce souboru. Alignment – Tento soubor obsahuje název přečtené sekvence (read name), samotnou sekvenci, kvalitu přečtení, informace o zarovnání a případné vlastní značky (custom tags). Název sekvence (read name) zahrnuje také informace o referenčním chromozomu, počáteční souřadnici zarovnání, kvalitě zarovnání a řetězec popisující shodu (match descriptor, tzv. CIGAR string). Sekce alignment obsahuje následující: Read group (RG) – skupina sekvencí Barcode tag (BC) – čárový kód Single-end alignment quality (SM) – kvalita zarovnání nepárových sekvencí Paired-end alignment quality (AS) – kvalita zarovnání párových sekvencí Edit distance tag (NM) – počet rozdílů mezi sekvencí a referencí Amplicon name tag (XN) – název amplikonu
Formát BAM používá souřadnicový systém začínající nulou (0-based), zatímco formát SAM používá souřadnicový systém začínající jedničkou (1-based). Formát BAM dokáže reprezentovat hodnoty v rozsahu [−231, 232).
Reference
Související články Formát FASTQ Formát SAM SAMtools
Externí odkazy Specifikace formátu SAM
Kategorie:Bioinformatika