Mapa aligmentu sekvencí (Sequence Alignment Map; SAM) je textový formát původně pro ukládání biologických sekvencí zarovnaných s referenční sekvencí, který vyvinuli Heng Li, Bob Handsaker a kolektiv. Byl vyvinut, když se projekt 1000 Genomes Project rozhodl opustit formát MAQ mapper a navrhnout nový formát. Celkový charakter formátu odděleného tabulátory (TAB) vychází z dřívějšího formátu inspirovaného PSL od BLAT. Název SAM pochází od Gabora Martha z Utažské univerzity, který původně měl formát se stejným názvem, ale s jinou syntaxí, která se více podobala výstupu BLAST . Je široce používán pro ukládání dat, jako jsou nukleotidové sekvence, generované sekvenčními technologiemi nové generace, a standard byl rozšířen tak, aby zahrnoval i nemapované sekvence. Formát podporuje krátké i dlouhé ready (až 128 Mbp ) produkované různými sekvenčními platformami a používá se k uchovávání mapovaných dat v rámci sady nástrojů pro analýzu genomu (GATK) a napříč Broad Institute, Wellcome Sanger Institute a v rámci 1000 Genomes Project .
Formát Formát SAM se skládá ze hlavičky a sekce alignmentu. Binárním ekvivalentem souboru SAM je soubor Binary Alignment Map (BAM), který ukládá stejná data v komprimované binární podobě. Soubory SAM lze analyzovat a upravovat pomocí softwaru SAMtools . Pokud existuje hlavička, musí předcházet sekci alignmentu. Nadpisy začínají symbolem '@', který je odlišuje od sekce alignmentu. Sekce alignmentu má 11 povinných polí a proměnný počet volitelných polí.
Povinná pole Sloup Pole Typ Stručný popis 1 QNAME Řetězec Název požadovaného templátu 2FLAGInteger Bitový příznak 3 RNAME ŘetězecNázev referenční sekvence 4 POSInteger Počáteční (levá) pozice, číslovaná od 1 5 MAPQInteger Kvalita mapování 6CIGAR Řetězec CIGAR string 7RNEXT Řetězec Referenční název párového/následujícího readu 8PNEXTInteger Pozice párového/následujícího readu 9 TLENInteger Pozorovaná délka templátu 10 SEQ Řetězec Sekvence segmentu 11QUAL Řetězec ASCII s Phred škálovanou bází QUALity+33
Volitelná pole Podle specifikace volitelných polí pro zarovnání/mapování sekvencí (SAMtags) může mít pole jeden z následujících typů: Typ může být jeden z A (znak), C (celé číslo 0–255), f (reálné číslo), H (hexadecimální pole), i (celé číslo) nebo Z (řetězec). Může se jednat o jednu hodnotu nebo B (obecné pole). Související články
Formát FASTA, používaný k reprezentaci genomových sekvencí Formát FASTQ, používaný k reprezentaci čtení sekvencerů DNA spolu se skóre kvality Formát GVF (Genome Variation Format), rozšíření založené na formátu GFF3 Formát BAM SAMtools
Reference
Kategorie:Bioinformatika Kategorie:Souborové formáty