La epilepsia (del latín epilepsĭa, a su vez del griego ἐπιληψία, 'intercepción'), gota caduca, gota coral, o mal caduco, es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro. Se caracteriza por uno o varios trastornos neurológicos que dejan una predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes, que suelen dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.
Una convulsión, crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una actividad neuronal anormal y excesiva o bien sincrónica en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de conciencia, con o sin movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas.
La epilepsia puede tener muchas causas. Puede tener origen en lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etc.), pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis. Cuando no hay una causa genética o traumática identificada, se le llama epilepsia idiopática, y los genes desempeñan un papel de modulación del riesgo de que ocurra un episodio y también en la respuesta al tratamiento.Epilepsia, la “enfermedad sagrada”, diario Página|12. Consultado el 2 de febrero de 2011.
Para diagnosticar la epilepsia se requiere conocer los antecedentes personales y familiares y, por lo general, se corrobora con un electroencefalograma (EEG). También forman parte del diagnóstico estudios de imagenología, mientras que se reservan los procedimientos diagnósticos más especializados para casos muy puntuales. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos anticonvulsivos. En los casos refractarios (es decir, que no responden a estos tratamientos, sobre todo en los que se presentan series de convulsiones, y se pone por ello en peligro la vida), se apela a otros métodos, entre los cuales se incluye la cirugía. La epilepsia causa múltiples efectos en la vida cotidiana del paciente, de manera que el tratamiento debe incluir el abordaje de estas consecuencias.
La epilepsia también afecta a los animales, especialmente a los domésticos: tanto en gatos como en perros, los síntomas son los mismos que se han descrito para el ser humano.
Terminología El término epilepsia puede resultar confuso, ya que en el ámbito coloquial se suele utilizar indiscriminadamente para toda aquella persona que presenta una convulsión, de tal manera que un individuo puede haber tenido una convulsión por niveles bajos de azúcar en la sangre o un niño con una fiebre alta. No obstante, la epilepsia describe un trastorno en el que una persona tiene convulsiones recurrentes en el tiempo debido a un proceso crónico subyacente, de causa desconocida o no.
No todas las personas que padecen una convulsión se diagnostican de epilepsia. Habitualmente es necesario haber presentado al menos dos episodios de crisis epilépticas o un episodio asociado a hallazgos patológicos en el electroencefalograma interictal, es decir, entre una convulsión y la otra, que no está precedida por una causa identificable, por ejemplo, una inflamación aguda, una descarga eléctrica o envenenamiento, tumores o hemorragias intracraneales.
Otros nombres La epilepsia ha sido conocida con varios nombres a lo largo de la historia: “mal caduco”, “morbus herculeum”, porque según Aristóteles, Hércules padecía de epilepsia. Otras denominaciones entre griegos y romanos fueron morbus sacer y morbus deificus, que significa “enfermedad sagrada”, que aparece en los textos de Heráclito y Heródoto. Platón refiere que la parte más divina del alma se encuentra en la cabeza, y que cuando la flema blanca se encuentra con la negra, se produce la “enfermedad sagrada”. Algunos médicos llegaron a atribuir a quienes la padecían el don de la clarividencia y emplearon el nombre de Divinatio, o sea "divina acción". Los Incas la denominaban aya huayra o huanuy oncuy, "viento de la muerte" o "enfermedad de la muerte".
Epilepsia y genética
Las epilepsias que no son debidas a un accidente, tumor, malformación o problema inducido por un problema orgánico, pueden ser genéticas. Los avances recientes hacen que se busque la causa genética en esos casos. Los investigadores han encontrado una mutación causante de la epilepsia entre un 12,5% y el 49% cuando se hace un exoma dirigido a un amplio número de genes relacionados con la epilepsia. Estos estudios ya demuestran la correlación entre el diagnóstico y la reducción directa de la hospitalización. La búsqueda, por lo tanto, justificaría tanto clínica, como económicamente la realización de las técnicas genéticas de secuenciación masiva, a mayor número de genes, mayor eficiencia diagnóstica. En un estudio en el que se analizaron 862 genes relacionados con la epilepsia a 86 pacientes, la eficiencia diagnóstica fue de un 49% (42 pacientes diagnosticados genéticamente).
En EE.UU. y Canadá, en 2017 se puso un programa para ofrecer gratuitamente un exoma dirigido a detectar epilepsias infantiles, para ello se sacó un programa "Behind The Seizure" que ofrece esta prueba a cualquier niño que haya tenido una crisis convulsiva no debida a accidente o tumor antes de cumplir los 60 meses.
La identificación temprana de la alteración genética causal subyacente utilizando el enfoque la secuenciación masiva que proporciona información pronóstica, influirá en las decisiones terapéuticas y conducirá al diseño de nuevos fármacos dirigidos a defectos específicos de genes.
Clasificación Las crisis epilépticas se clasifican en función de la sintomatología que presentan, y cada tipo/subtipo se cree que representa un único mecanismo fisiopatológico y sustrato anatómico. Esto significa que la caracterización del tipo de crisis epiléptica no solo tiene implicaciones descriptivas en cuanto a cómo es la crisis, sino que es una entidad diagnóstica en sí misma, con implicaciones etiológicas, terapéuticas y pronósticas peculiares.
Cada tipo de epilepsia tiene diferentes manifestaciones que se determinan a través del tipo de crisis epiléptica, así como a través de la etiología, del curso de la enfermedad, de su pronóstico (desenlace probable de la enfermedad) y por último a través de un diagnóstico EEG (“curva de corriente en el cerebro”). El estudio del electroencefalograma no siempre informa que haya indicios de epilepsia porque muchas veces algunos cambios eléctricos se producen en zonas tan profundas dentro del cerebro que el electroencefalograma no los puede detectar. Igualmente hay que acotar que las descargas sub-clínicas no solo se generan en niños con epilepsia, sino también en aquellos que no la presentan.Uzcati Vielma, Antonio José; Morela Rojas, Carmen; Martínez, Carmen et al. Hallazgos electroencefalográficos en niños con trastornos del aprendizaje . Arch Venez Puer Ped. [en línea]. mar. 2009, vol.72, no.1 [citado 4 de marzo de 2010], p.13-19. ISSN 0004-0649. Todos estos factores pueden ser muy diversos, según cada una de las diferentes formas de la epilepsia.
Lo mismo que en las convulsiones, se diferencia también en las epilepsias entre formas generalizadas y focales, dependiendo de si están acompañadas de convulsiones generalizadas o focales.
Según la Comisión Internacional de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), las crisis epilépticas se clasifican en:
+ Clasificación internacional de las convulsiones epilépticas I. Crisis generalizadas (simétricas en ambos lados y sin inicio local) A. Tónicas, clónicas o tónico-clónicas (gran mal) B. De ausencia (pequeño mal) Sólo con pérdida de la conciencia Complejas: con movimientos clónicos, tónicos o automáticos breves C. Síndrome de Lennox-Gastaut D. Epilepsia mioclónica juvenil E. Espasmos infantiles (síndrome de West) F. Atónicas (astáticas, acinéticas) (a veces con sacudidas mioclónicas) II. Crisis parciales o focales (las crisis inician en forma local) A. Simples (sin pérdida del estado de alerta o alteración en la función psíquica) Motoras originadas en el lóbulo frontal (tónicas, clónicas, tónico-clónicas: jacksonianas; epilepsia benigna de la infancia; epilepsia parcial continua) Somatosensoriales o sensoriales especiales (visuales, auditivas, olfatorias, gustativas, vertiginosas) Vegetativas Psíquicas puras B. Complejas (con trastorno de la conciencia) Inician como crisis parciales simples y progresan hasta afectar el estado de conciencia Con trastorno de la conciencia desde el principio III. Síndromes epilépticos especiales A. Mioclono y crisis mioclónicas B. Epilepsia refleja C. Afasia adquirida con trastorno convulsivo D. Crisis febriles y de otras clases de la lactancia y la infancia E. Crisis histéricas
Una segunda clasificación planteada por la ILAE plantea la posibilidad de clasificarla en idiopática, criptogénica y sintomática. Las causas de los diferentes tipos de epilepsias pueden ser de índole diversa.
20px Clasificación de la ICD-10 20px ICD EnfermedadG40.0Epilepsia idiopática parcial focalizada y síndromes epilépticos con principios de ataque localizadosG40.1Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales simplesG40.2Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales complejosG40.3Epilepsia idiopática generalizada y síndromes epilépticosG40.4Otras epilepsias generalizadas y síndromes epilépticosG40.5Síndromes epilépticos especialesG40.6Ataques grand mal, sin especificar (con o sin petit mal)G40.7Petit mal, sin especificar, sin ataques grand malG40.8Otras epilepsiasG40.9Epilepsia, sin especificar
La mayor parte de las epilepsias, según su etiología, son epilepsias residuales, esto es epilepsias como secuela, como “residuo”, de un trastorno cerebral anterior ya concluido. Estas epilepsias residuales o de defecto pueden ser consecuencia de una enfermedad infecciosa durante el embarazo (por ej., la rubeola), por falta de oxígeno durante el nacimiento, por una encefalitis o meningitis padecida durante la niñez o por una contusión cerebral sufrida a causa de un accidente. Estas son las denominadas epilepsias sintomáticas.
Por un proceso de epilepsia se entiende por el contrario una enfermedad-epilepsia, consecuencia de una enfermedad neurológica progresiva (proceso en continuación, no concluido). El ejemplo más importante y común en un proceso de epilepsia es el tumor cerebral, aunque también pueden conducir a una epilepsia los trastornos vasculares o enfermedades metabólicas. Puede ser una manifestación de la enfermedad de Wernicke.
Las epilepsias en las que se presume un origen orgánico, pero que aún no puede ser probado, se denominan epilepsias criptógenas (criptógena = origen oculto), mientras que las epilepsias idiopáticas son aquellas que tienen un origen hereditario y su cuadro clínico y hallazgos electroencefalográficos siguen un patrón rígido. Estas últimas pueden aparecer en varios miembros de una familia debido a que, como en muchas otras enfermedades (por ej., diabetes, reumatismo) no la enfermedad misma, sino la predisposición a ésta se transmite a la descendencia.
Síndromes epilépticos Existen centenares de diferentes tipos de epilepsias. Síndrome epiléptico es el nombre de un conjunto de signos y síntomas específicos, que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología no necesariamente convulsiva, como por ejemplo, discapacidad intelectual o psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente, puede tener diversas causas.
Existen también enfermedades epilépticas, que por razón de sus características, específicas y bien definidas, cursan con convulsiones repetitivas. Habitualmente tiene nombre propio, como la enfermedad de Unverricht-Lundborg o el síndrome de Lennox-Gastaut. Otros síndromes epilépticos son: