Le syndrome orofaciodigital est un groupe regroupant au moins 13 maladies apparentées qui affectent le développement de la bouche, des traits du visage ainsi que les doigts. Il touche un nouveau-né sur à . La majorité des cas sont de type 1.
Différents types +Syndromes oro-facio-digitaux (O.F.D)SignesO.F.D type 1O.F.D type 2O.F.D type 3O.F.D type 4O.F.D type 5O.F.D type 6O.F.D type 7O.F.D type 8O.F.D type 9BoucheAbsence de dentDent supplémentaireDivision palatine et de la langueNodules lingualesDivision palatine et de la langueNodules lingualesPalais incurvéDivision de la luetteDent supplémentaireDivisions et nodules lingualesPalais incurvéDivision palatine et de la langueNodules lingualesHyperplasie de la frenulaHyperplasie de la frenulaPalais incurvéDivision palatine et de la langueNodules lingualesHyperplasie de la frenulaPalais incurvéDivision palatineNodules lingualesHyperplasie de la frenulaPalais incurvéDivision de la langueNodules lingualesHyperplasie de la frenulaAbsence de dentDivision de la langueNodules lingualesHyperplasie de la frenulaVisageTélécanthusHypertélorismeDivision labiale médianeHypoplasie des ailes du nezDivision labiale médianePointe du nez divisèHypertélorismeImplantation basse des oreillesNez arrondiMicrognathieDivision labiale médianeDivision labialePointe du nez largeHypertélorismeDivision labialeAsymétrie facialeMarque préauriculaireTélécanthusDivision labiale médianePointe du nez divisèDivision labialeMainClinodactylieBrachydactylieSyndactylieClinodactylieBrachydactyliePolydactylie pré- et postaxialePolydactylie postaxialeClinodactylieBrachydactylieSyndactyliePolydactylie pré- et postaxialePolydactylie postaxialeClinodactylieBrachydactylieSyndactyliePolydactylie postaxiale ou centraleClinodactyliePolydactylie pré- et postaxialeBrachydactylieSyndactyliePiedPolydactylie préaxiale souvent unilatéralePolydactylie pré- et postaxialePolydactylie postaxialePolydactylie pré- et postaxialePolydactylie postaxialePolydactylie préaxialePolydactylie préaxialeOrteil bifideReinRein polykystique à l'âge adulteAgénésie ou dysplasie des reinsHydronéphroseCerveauAgénésie du corps calleuxHypoplasie de cervelet ou cérébralePorencéphaliePorencéphalieHydrocéphalieMalformation de Dandy-WalkerMyocloniePorencéphalieAtrophie cérébraleAnomalie du cerveletSqueletteSternum courtHypoplasie du tibiaSternum enfoncéAnomalie du tibia et du radiusDiversPetite tailleAnomalie de la rétineTransmissionDominante liée à l'XRécessiveRécessiveRécessiveRécessiveRécessiveDominante liée à l'XDominanteRécessive liée à l'XRécessive
Notes et références
Sources GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Oro-facio-digital Oro-facio-digital Oro-facio-digital Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Dysostose