Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué : métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques ; métabolisme des autres glucides. Glycogénoses Il existe dans les sites de références de légères différences de dénomination concernant les noms des types de glycogénoses. Seule est importante la référence OMIM. +Maladie métabolique du glycogène ou glycogénosesNomTramsmissionOMIMChromosomeLocusEnzymeGlycogénose type 0Récessive24060012p12.2Glycogène-synthase hépatiqueGlycogénose type 1 Maladie de Von GierkeRécessive2322002q21Glucose-6-phosphataseGlycogénose type 1BRécessive232220https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/23222011 q13Transporteur du glucose-6-phosphataseGlycogénose type 1CRécessive23222011 q13Transporteur du glucose-6-phosphataseGlycogénose type 2 Maladie de PompeRécessive23230017 q25.2-q25.3Alpha-1,4-glucosidase acideGlycogénose type 2B Maladie de DanonRécessive à l'X300257X p21.3-p21.2Lysosomal-Associated Membrane Protein 2Glycogénose type 3 Maladie de Cori Maladie de ForbesRécessive2324001 p21Amylo-1,6 glucosidaseGlycogénose type 4 Maladie d'AndersenRécessive2322003p12Enzyme branchanteGlycogénose type 5 Maladie de Mc ArdleRécessive23260011 q13MyophosphorylaseGlycogénose type 6 Maladie de HersRécessive232700https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/23270014 q21-q22Phosphorylase hépatiqueGlycogénose type 7 Maladie de TaruiRécessive232800https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/23280012 q13.3Phosphofructokinase musculaireGlycogénose type 8Récessive à l'X306000https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/306000X p22.1-p22.2Phosphorylase kinase hépatiqueDéficit en phosphorylase kinaseRécessive261750https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/26175016 q12-q13Phosphorylase kinaseGlycogenose de Bickel FanconiRécessive227810https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/2278103 q26.1-q26.3

Autres glucides +Maladie métabolique des glucides (glycogénoses exceptées)NomTramsmissionOMIMChromosomeLocusEnzymeIntolérance au fructoseRécessive229600https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/2296009 q22.3Fructose-1-phosphate aldolaseFructosurie essentielleRécessive2298002p23.3-p23.2Fructokinase hépatiqueGalactosémieRécessive2304009 p13Galactose-1-phosphate uridyl transféraseGalactosémie type IIIRécessive230350https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/2303501p36-p35UDP-galactose-4-épiméraseGalactosémie type IIRécessive230200https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/23020017 q24GalactokinaseHyperglycérolémie307030https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/307030X p21.3-p21.2Glycérol-kinase

Notes et références

Sources Glycogénose Autres glucides Association francophone des glycogénoses

Glucide