Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique.
Le fer et le cuivre sont les deux principaux métaux impliqués en pathologie, mais il peut aussi s'agir de maladies concernant le magnésium, le sélénium, le manganèse ou encore le zinc.
Maladies +Maladies génétiques du métabolisme des métauxNomTransmissionO.M.I.MLocusGèneEnzymeMaladie de WilsonRécessive277900 13 q14.3-q21.1ATP7BATPases de type PSyndrome de MenkèsRécessive à l'X309400 X q12-q13ATP7ACutis laxa Syndrome de la corne occipitaleRécessive à l'X309410 HémochromatoseRécessive253200 6 21.3HFE
Sources Site français sur les maladies rares Site sur la biochimie Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Notes et références
Catégorie:Maladie liée au chromosome 6 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 13 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome X humain Catégorie:Maladie métabolique congénitale