Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gènes ont été associés, soit que le(s) gène(s) ou leur(s) / sa mutation(s) est / sont nécessaire(s) et responsable(s) de la maladie, soit qu'il(s) y sont / est statistiquement associé(s) dans quelques cas, sans toutefois qu'un lien de causalité soit prouvé ou nécessaire.
Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule.
Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM). L'information est répartie de la façon suivante : mom de la maladie (le nom français est celui utilisé par Orphanet), code MIM (afin d'éviter des confusions), mode de transmission,i chromosome en cause, gène en cause, type de mutation.
Autres listes de maladies génétiques Par organe ou fonction Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici ; les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici ; les articles sur les maladies neuromusculaires héréditaires ici.
Par chromosome En cliquant sur tel ou tel chromosome ci-dessous, maladies génétiques supportées par lui.
Liste complète Avec un nom commençant par un numéro
Avec un nom commençant par une lettre A +Listes des maladies génétiques avec un nom commençant par ANomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en causeSyndrome d'AarskogXSyndrome d'AaseDominante4Syndrome ABCDRécessive13A-bêta-lipoprotéinémieRécessive1Syndrome d'Abruzzo-EricksonDominanteXAbsence congénitale d'utérus et de vagin voir Anomalies du canal de Müller galactosémieAcanthocytose voir A-bêta-lipoprotéinémieAcatalasie11Déficit en Acétyl-CoA-alpha-glucosaminide-N-acétyl-transféraseAcéruléoplasminémieRécessive3CPAchalasie-addisonisme-alacrimie voir Triple A syndromeRécessive12AAASAchalasie alacrimie syndromevoir Triple A syndromeRécessive75AAASAcheiropodieRécessive7AchondrogenèseAchondroplasie4AchromatopsieRécessive1- 2- 8Acidémie isovalériqueRécessive15Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensibleRécessive4Acidémie propioniqueRécessive13Double déficit en acides aminés aromatiques décarboxylés7Acidose tubulaire distaleDominante Récessive17SLC4A1 Acidose rénale tubulaire avec surdité progressiveRécessive2ATP6B1Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutariqueRécessive1Acidurie 3 hydroxy-isobutyriqueRécessiveAcidurie 3-méthylglutaconique type 1RécessiveAcidurie 3-méthylglutaconique type 2RécessiveAcidurie 3-méthylglutaconique type 3Récessive19Acidurie 3-méthylglutaconique type 4RécessiveAcidurie 4-hydroxybutyriqueRécessive6SSADHAcidurie argininosucciniqueRécessive7ASLAcidurie formiminoglutamiqueRécessive21Acidurie fumariqueAcidurie glutarique type 1 voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit enAcidurie glutarique type 2 voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple deAcidurie maloniqueRécessive16Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéroRécessive6Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensibleRécessive12Acidurie mévaloniqueRécessive12Acidurie orotique héréditaireRécessive3Acidurie oxoglutariqueRécessive7Acidurie pyroglutamiqueRécessive20Déficit en aconitaseAcrocalleux de type Schinzel, syndromeRécessive7Acrodermatite entéropathiqueRécessive8Acromégalie16Acroosteolyse neurogénique voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2Acropigmentation de DohiDominante1Résistance à l'ACTH voir déficit familial isolé en glucocorticoïdes, Activité continue de la fibre musculaireDominante12Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit enRécessive12ACADS voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit enRécessive1Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit enRécessive17Déficit en acyl-CoA oxydase voir Pseudoadrénoleucodystrophie néonataleAddison liée à l'X, maladie d' voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'XAdénosine-désaminase, déficit en Récessive20Déficit en adénosine monophosphate désaminaseDéficit en adénosine phosphoribosyltransférase voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiaseDéficit en adénylosuccinase voir Adénylosuccinate lyase, déficit enAdénylosuccinate-lyaseRécessive22Déficience d'adhésion leucocytaire-Récessive21-11Adrénoleucodystrophie liée à l'XRécessive liée à l'XAdrénoleucodystrophie néonatale autosomiqueAdrénomyéloneuropathieSyndrome ADULTDominante3Adynamie épisodique de GamstorpSyndrome AEC voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatineAfibrinogénémie familiale voir Fibrinogène, déficit congénital enAgammaglobulinémie liée à l'XRécessive liée à l'XXAgammaglobulinémie type alymphocytosique voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- Agammaglobulinémie type autosomique récessifAgénésie bilatérale des canaux déférentsRécessive7Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathieRécessive liée à l'XXAgénésie du pancréasRécessive13Alagille syndrome d'Dominante20Microdélétion-MutationAlanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)Albers-Schonberg, maladie d'16Albinisme déficit immunitaire voir Maladie de GriscelliAlbinisme oculaire 6-XAlbinisme oculaire lié à l'XXAlbinisme oculocutanéRécessive11Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie voir Syndrome de BartterAlcaptonurieDéficit en aldolase A musculaireDominante16Aldostérone synthétase, déficit enRécessive8Alexander, maladie d'Dominante17-11Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'Dominante liée à l'XXSLC16A2Syndrome Allgrove voir Triple A syndromeAlopécie dégénérescence maculaire petite tailleRécessive16Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatineDominante3Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit enDéficit en alpha-1-antitrypsineDéficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénasevoir Acidurie oxoglutariqueAlpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en Déficit en alpha-galactosidase ADéficit en alpha-L-fucosidasevoir Fucosidose Alpha-L-iduronidase, déficit enAlpha-mannosidoseRécessive19Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidasevoir Maladie de SchindlerAlpha-sarcoglycanopathie17Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' voir Fechtner, syndrome deAlport avec léiomyomatose, syndrome d'XAlport, avec plaquettes géantes, syndrome d'Dominante22Alport, syndrome d'Récessive2Syndrome d'AlströmRécessive2Maladie d'Alzheimer (forme familiale)Amaurose congénitale de LeberRécessive1-6-1417-19AmélieRécessive17Amélogenèse imparfaite liée à l'XXAminoacidurie dibasique type 2Syndrome d'Amish-cheveux éparsvoir BIDS syndrome Amyloïdosevoir AmyloseAmylopectinosevoir Glycogénose type 4AmyloseAmyotrophie bulbospinale, liée à l'XAmyotrophie spinale proximaleAnasarque fœtale idiopathiqueAndermann syndrome deMaladie d'Andersen voir Glycogénose type 4Syndrome d'Andersen voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaqueAnémie à hématies falciformesAnémie de Cooley voir Thalassémie bêtaAnémie de FanconiAnémie mégaloblastique congénitaleAnémie mégaloblastique thiamine-sensibleAnémie pernicieuse progressive voir Biermer, maladie deAnémie pouce triphalangiqueAnémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxieRécessive liée à l'XSyndrome d'aneuploïdie en mosaïqueAngelman, syndrome d'Angiœdèmevoir Œdème angioneurotiqueAngiokératose de FabryAngiomatose caverneuse du cerveau voir Cavernomes cérébrauxAngiomatose kystique syndrome de seipAniridie sporadiqueDominante11PAX6Aniridie-tumeur de Wilms voir Syndrome WAGRAnkyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatineAnomalies du canal de muller galactosemieDominante17TCF2Déficit en antigen-peptide-transporter voir déficit en TAPDéficit congénital en antithrombine1Syndrome d'Antley-BixlerRécessive7Antley-Bixler, syndrome d' - ambigüité génitale - troubles de la stéroïdogenèseMaladie aortique annulo-ectasiante voir Dissection aortique familialeApert, syndrome d'10Apo A-I, déficit en voir Hypoalphalipoprotéinémie familialeApolipoprotéine B-100, déficience familiale enApolipoprotéine C-, déficit enARC syndrome voir Arthrogrypose anomalies rénales cholestaseArginine:glycine amidinotransférase, déficit enArgininémieArgininosuccinate synthétase, déficit enArginosuccinase, déficit en voir Acidurie argininosucciniqueDéficit en aromataseRécessive15Amyotrophie spinaleArthrogrypose anomalies rénales cholestaseArthrogrypose congénitale multiple type neurogéniqueArthrogrypose distale type IDominante9Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type Moore Weaver voir Arthrogrypose distale type Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase voir Nezelof syndrome deArthroophtalmoplégie héréditaire progressiveArthropathie camptodactylie voir Péricardite arthrite camptodactylieArthropathie pseudorhumatoide progressive infantileARVDArylsulfatase A, déficit enRécessiveArylsulfatase B, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 6Aspartoacylase, déficit enAspartylglucosaminidase, déficit en voir AspartylglucosaminurieAspartylglucosaminurieAstrocytomeAtaxie acidose lactique 1 voir Pyruvate décarboxylase, déficit enAtaxie - apraxie oculomotriceRécessive9Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAtaxie cérébelleuse type 6Ataxie de FriedreichAtaxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1Ataxie épisodique type 1Dominante12Ataxie épisodique type 2 voir Ataxie paroxystique familialeAtaxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine ERécessive8Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux centralAtaxie myoclonies dégénérescence maculaireAtaxie paroxystique familialeDominante19Ataxie spastique de type Charlevoix-SaguenayAtaxie spinocérébelleuse voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAtaxie spinocérébelleuse autosomique dominante voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAtaxie télangiectasieAtélostéogenèse type IAtélostéogenèse type IIAtélostéogenèse type IIIDominanteATR 16, SyndromeDominante16AtransferrinémieRécessive3Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire voir Cardiopathie conotroncale familialeAtrophie gyrée choriorétinienne voir HyperornithinémieAtrophie dentato-rubro-pallido-luysienneAtrophie lobaire cérébrale voir Pick, maladie deAtrophie musculaire spinale et bulbaireAtrophie optiqueDominante3Atrophie optique de LeberSyndrome Axenfeld-RiegerDominante
B