La mucopolysaccharidose de type ou maladie de (qui doit son nom au , médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive.
C'est une maladie héréditaire métabolique extrêmement rare caractérisée par une déficience en β-glucuronidase, une enzyme des lysosomes. La maladie de appartient au groupe des mucopolysaccharidoses, qui sont des maladies du stockage des lysosomes. Dans la maladie de , la déficience en β-glucuronidase entraîne l'accumulation de certains mucopolysaccharides dans divers tissus et organes du corps.
Synonymes La mucopolysaccharidose de type est également appelée : déficience en β-glucuronidase déficience en GUSB maladie de stockage des mucopolysaccharides MCA MR.
Symptômes Les symptômes de la maladie de sont similaires à ceux du syndrome de Hurler (MPS I). Ces symptômes comprennent :
tête et cou : cou court, faciès grossier(du type rencontré dans le syndrome de Hurler) et macrocéphalie, proéminence frontale, fermeture prématurée des sutures sagittales lambdoïdes, et en forme de « J » ; narines antéversées, dépression du philtrum (fossette située au milieu de la lèvre supérieure) ; yeux : opacité de la cornée et colobome de l'iris ; bouche : anomalies dentaires, fente palatine, hypertrophie des amygdales et des végétations ; thorax : pectus carinatum ou exacavatum ; abdomen proéminent, hernies inguinales ou ombilicale ; membres : anomalies du bassin, nécrose aseptique des têtes fémorales, petitesse des os longs entraînant un nanisme colonne vertébrale : cyphose ou scoliose, déformations des vertèbres thoraciques et lombaires ; Les anomalies osseuses sont réunies sous le terme de , commune à la plupart des mucopolysaccharidoses
De plus, des infections pulmonaires récurrentes peuvent survenir ainsi qu'un syndrome d'apnées du sommeil. Une hépatomégalie et une splénomegalie sont habituelles. La croissance et les aptitudes motrices sont affectées, un retard mental est possible.
Incidence et prévalence La MPS type ne se rencontre que chez une personne sur .
Associations de patients Maladie de Association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales
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Notes et références
Liens externes
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