Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès. Le nom de cette maladie vient de l’existence de calcification se situant au niveau de l’insertion occipitale du muscle sterno-cléido-mastoïdien.
Autres noms Cutis laxa liée à l'X
Cause Mutation du gène MNK localisé sur le locus q13.3 du chromosome X codant une protéine transporteuse du cuivre.
Incidence et prévalence L’incidence de cette maladie est de 1 enfant sur naissances, soit 7 par an en France.
Description Les signes de la maladie sont beaucoup plus discrets que ceux de la maladie de Menkès. L’intelligence est dans la majorité des cas conservée.
Diagnostic Clinique Laxité des articulations et de la peau Diverticule vésical Hernie ombilicale ou inguinale Anomalies vasculaires Anomalies subtiles du tonus musculaires
Biologie Concentration basse du cuivre et de la céruléoplasmine mais moins importante que dans la maladie de Menkès. Étude du métabolisme du cuivre par culture de fibroblaste.
Génétique Plusieurs techniques génétiques permettent de mettre en évidence une mutation (80 % des cas) ou une délétion (20 %) des cas.
Diagnostic différentiel
Conseil génétique Mode de transmission Transmission récessive liée à l'X
Diagnostic prénatal Si la mutation parentale est connue, le diagnostic prénatal est possible.
Sources Page spécifique sur Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 304150 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des métaux Catégorie:Maladie rare liée au chromosome X humain