Le syndrome MERRF, de l', est une maladie mitochondriale. C'est une épilepsie myoclonique associée à la myopathie des fibres rouges en haillons. Le syndrome se déclare durant l'enfance et perdure de nombreuses années.
Historique
Épidémiologie
Prévalence Incidence Évolution de ces facteurs, corrélation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque Facteurs de risque
Physiopathologie
Diagnostic
symptômes principaux : épilepsie, ataxie, myopathie, fibres rouges en haillons. autres symptômes : démence, surdité, dégénérescence des nerfs spinaux.
Signes fonctionnels
Examen clinique
Examens complémentaires
Les fibres rouges en haillons : chez les patients atteint du syndrome, on observe des agrégats de grande taille de mitochondries anormales qui s'accumulent essentiellement dans les cellules musculaires.
Les mutations principales sont : MTTK*MERRF8344G MTTK*MERRF8356G
Prise en charge
Traitement médicamenteux Traitement physique (kinésithérapie, rééducation) Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).
Évolution et complications
Expliquer les éventuelles complications et leur causes. Évolution de la maladie sans traitement Évolution sous traitement
Prévention
Notes et références
Voir aussi Articles connexes Maladie mitochondriale
Liens externes Fiche sur le site Orphanet
Catégorie:Maladie mitochondriale Catégorie:Maladie génétique rare