Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.

Les manifestations cliniques sont très variées allant d'un retard mental et hypotonie avec atteintes de plusieurs organes s'accompagnant d'hypoglycémie à des manifestations bénignes.

Autres noms Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG Syndrome Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone

Types

Il existe plus de 100 maladies de ce type. La plupart concernent la glycosylation des protéines (essentiellement N-glycosylation). Il a été cependant décrit des troubles de la glycosylation des lipides.

Type 1 NomSynonymeMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusPMM2-CDG (Syndrome de Jaeken)Anomalie congénitale de la glycosylation type 1aPMM2MPI-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1b602579<1 / 1 000 000Autosomique récessiveMPI15q24.1-q24.2ALG6-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1cALG6ALG3-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1dALG3DPM1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1eDPM1MPDU1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1fMPDU1ALG12-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1g607143<1 / 1 000 000Autosomique récessiveALG1222q13.33ALG8-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1h608104<1 / 1 000 000Autosomique récessiveALG811q14.1Syndrome CDG-ALG2Anomalie congénitale de la glycosylation type 1iALG2DPAGT1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1jDPAGT1ALG1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1k608540<1 / 1 000 000Autosomique récessiveALG116p13.3ALG9-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1LALG9DK1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1mDK1Syndrome CDG-RFT1Anomalie congénitale de la glycosylation type 1nRFT1DPM3-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1oDPM3ALG11-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1p613661<1 / 1 000 000Autosomique récessiveALG1113q14.3SRD5A3-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1qSRD5A3DDOST-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1r614507<1 / 1 000 000Autosomique récessiveDDOST1p36.12ALG13-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1s300884<1 / 1 000 000Récessive liée à l'XALG13Xq23PGM1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1tPGM1DPM2-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1u615042<1 / 1 000 000Autosomique récessiveDPM29q34.11STT3A-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1wSTT3ASTT3B-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1xSTT3BSSR4-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1ySSR4CAD-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 1z616457CAD

Type 2 NomSynonymeMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusMGAT2-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2a212066<1 / 1 000 000Autosomique récessiveMGAT214q21.3MOGS-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2b606056MOGS2p13.1B4GALT1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2dB4GALT1COG7-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2eCOG7SLC35A1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2fSLC35A1COG1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2g611209<1 / 1 000 000Autosomique récessiveCOG117q25.1COG8-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2hCOG8COG5-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2i613612<1 / 1 000 000Autosomique récessiveCOG57q22.3COG4-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2jCOG4TMEM165-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2kTMEM165COG6-CGDAnomalie congénitale de la glycosylation type 2l614576<1 / 1 000 000Autosomique récessiveCOG613q14.11Syndrome CDG-SLC35A2Anomalie congénitale de la glycosylation type 2mSLC35A2SLC39A8-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2n616721<1 / 1 000 000Autosomique récessiveSLC39A84q24CCDC115-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2oCCDC115TMEM199-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2pTMEM199EDEM3-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2vEDEM3MAN1B1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1MAN1B1

Autres NomSynonymeMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusATP6AP1-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation par déficit en ATP6AP1300972<1 / 1 000 000Récessive liée à l'XATP6AP1Xq28MAN2B2-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation par déficit en MAN2B2MAN2B2COG2-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation associée à COG2COG2PGM3-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM3PGM3ST3GAL3-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation associée à ST3GAL3ST3GAL3Syndrome CHIMEAnomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGL280000<1 / 1 000 000Autosomique récessivePIGL17p11.2PIGM-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGMPIGMPIGN-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGNPIGNPIGT-CDGAnomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGTPIGT

Incidence et prévalence

Étiologie

Maladie due à la mutation du gène de la N-acétyl-glucosamine transférase, qui intervient dans le signal glucose-6-phosphate. Or dans l'ACDG, une grande partie des particules ne sont pas marquées par ce signal et ne sont donc pas adressées aux lysosomes en vue d'être dégradées. C'est le cas par exemple des protéines mal configurées mais aussi des hydrolases (enzyme des lysosomes nécessaires à la dégradation). Les hydrolyses restent donc dans le cytosol et peuvent dégrader les autres constituants de la cellule.

Description Ces maladies concernent l'ensemble des organes, avec une atteinte neurologique prédominante. Diagnostic Prise en charge & Traitement

Conseil génétique Mode de transmission Transmission autosomique récessive

Notes et références Jaeken J, Congenital disorders of glycosylation, Ann N Y Acad Sci, 2010;1214:190–198

Sources Seta, N. Encyclopédie Orphanet. GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005.

Glycosylation Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Encéphalopathie épileptique et développementale