Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant : Faiblesse musculaire avec épisode de paralysie Arythmie ventriculaire et pseudo allongement de l'espace QT (le QT étant de largeur normale si on exclut l'onde U) Anomalies morphologiques comme implantation basse des oreilles, hypertélorisme, syndactylie, petite taille.
Il peut s'accompagner d'une cardiomyopathie dilatée.
Historique Le syndrome a été décrit pour la première fois par Ellen Damgaard Andersen en 1971, chez un garçon de huit ans. Rabi Tawil décrit le rôle du potassium dans les symptômes, en 1994.
Cause La maladie fait partie des canalopathies. Elle est secondaire à la perturbation du canal potassique Kir2.1, dont le KCNJ2 est la protéine constituante mutée, entraînant un syndrome d'Andersen-Tawil de type 1. L'atteinte d'une autre protéine canalaire, le KCNJ5 provoque un syndrome d'Andersen-Tawil dit de type 2.
Évolution Le risque est essentiellement la survenue d'un trouble du rythme ventriculaire pouvant conduire à une syncope ou à une mort subite, avec une fréquence approchant le 8 % sur cinq ans pour le syndrome de type 1.
Traitement Les bêta-bloquants sont inefficace dans le syndrome de type 1.
Articles connexes Mort subite (médecine)
Liens externes Page spécifique sur Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 170390 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Notes et références
Catégorie:Canalopathie Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 17 humain