La plakophiline 2 est une protéine constitutive du desmosome. Son gène est le PKL2. La mutation de ce dernier peut entraîner une dysplasie ventriculaire droite arythmogène.
Rôles Elle régule la concentration cellulaire en connexine 43, une protéine de jonction communicante en se liant à cette dernière. Elle interagit également avec l'ankyrine G ainsi qu'avec des canaux sodiques.
En médecine La mutation de PKL2 est présente dans plus de la moitié des dysplasies ventriculaires droites arythmogènes familiales mais est absente dans les formes sporadiques. Elle pourrait également avoir une responsabilité dans le syndrome de Brugada.
Notes et références Oxford EM, Musa H, Maass K, Coombs W, Taffet SM, Delmar M, Connexin43 remodeling caused by inhibition of plakophilin-2 expression in cardiac cells, Circ Res, 2007;101:703–711
Agullo-Pascual E, Reid DA, Keegan S, Sidhu M, Fenyö D, Rothenberg E, Delmar M, Super-resolution fluorescence microscopy of the cardiac connexome reveals plakophilin-2 inside the connexin43 plaque, Cardiovasc Res, 2013;100:231–240
Sato PY, Coombs W, Lin X et al. Interactions between ankyrin-G, Plakophilin-2, and Connexin43 at the cardiac intercalated disc, Circ Res, 2011;109:193–201
Sato PY, Musa H, Coombs W et al. Loss of plakophilin-2 expression leads to decreased sodium current and slower conduction velocity in cultured cardiac myocytes, Circ Res, 2009;105:523–526
van Tintelen JP, Entius MM, Bhuiyan ZA et al. Plakophilin-2 mutations are the major determinant of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, Circulation, 2006;113:1650–1658
Cerrone M, Lin X, Zhang M et al. Missense mutations in plakophilin-2 cause sodium current deficit and associate With a Brugada syndrome phenotype, Circulation, 2014;129:1092-1103