La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant . Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête .
La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze.
Notes et références
Sources Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:271900
Reuben Matalon, Canavan Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Leucodystrophie Catégorie:Maladie neurodégénérative Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 17 humain