Le déficit en oxydoréductase de cytochrome P 450 est un trouble de la stéroïdogénèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome d'Antley-Bixler avec décès de l'enfant.

Autres noms

Étiologie Le déficit en cytochrome P450 induit un déficit en cortisol avec des manifestations cliniques mineures ou majeures avec risque de mort.

Il s'agit d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive.

Incidence et prévalence

Description Les nouveau-nés présentent une ambigüité génitale avec chez les garçons petit pénis et ectopie testiculaire et chez les filles atrésie vaginale, petites lèvres fusionnées et hypertrophie clitoridienne. Les manifestations à la puberté comprennent aménorrhée primaire et dystrophie ovarienne chez les filles, faible masculinisation chez les garçons.

Les principales manifestations phénotypiques sont des malformations craniofaciales : élargissement de l'implantation du nez, nez aplati, hypertélorisme orbital et oreilles décollées.

Les manifestations crâniennes du syndrome d'Antley-Bixler sont les signes cliniques les plus sévères du déficit en oxydoréductase de cytochrome P 450. La craniosynostose implique les sutures coronales et lambdatiques avec des caractères faciaux particuliers. Les autres signes de ce syndrome sont une synostose entre le cubitus et le radius, fractures néonatales, des os courbes, des contractures et des pieds bots. Des anomalies rénales sont fréquentes. Un retard mental peut être associé.

On observe également une arachnodactylie et une gêne à l'extension de l'avant-bras (arthrogrypose) due à une synostose radio-ulnaire.

Le déficit modéré en cytochrome P 450 entraîne des anomalies squelettiques moins sévères. Notamment la craniosynostose s'améliore après traitement chirurgical.

Diagnostic

Traitement & prise en charge

Sources Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:124015 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:211750 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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