La présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux.
Elle se caractérise par son mode de transmission récessive et par son caractère démyélinisant.
Il existe dix sous-types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.
Causes Le tableau ci-dessous résument les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la CMT4.
Sous type Fréquence Gène Chromosome Protéine CMT4
CTDP1
CMT4A
GDAP1 8q21
CMT4B1
MTMR2 11q23
CMT4B2
SBF2 11p15 CMT4B3
SBF1
CMT4C
KIAA1985, SH3TC2 5q32
CMT4D
NDRG1 8q24
CMT4E
EGR2, MPZ 10q21
CMT4F
PRX 19q13
CMT4G
HK1 10q23
CMT4H
FGD4 12q12
CMT4J
FIG4 6q21
CMT4K
SURF1
Incidence et prévalence La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour . La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations, notamment tsiganesMaladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G sur www.orpha.net. ou méditerranéennesMaladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C sur www.orpha.net..
Description
Diagnostic
Traitement et prise en charge
Conseil génétique Mode de transmission Transmission autosomique récessive
Notes et références
Sources CMT-Mag 86, janvier-février-, GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Thomas D Bird « Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4 (Synonym: CMT4) », GeneReviews [Internet], dernière relecture le .
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