La maladie de Charcot-Marie-Tooth type X désigne les neuropathies du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth dont la transmission est liée au chromosome X (CMTX). Seuls les hommes en souffrent et les femmes conductrices n'ont pas la symptomatologie classique : faiblesse musculaire des muscles distaux, une perte de la sensibilité, pieds creux.
Outre la symptomatologie classique, on peut avoir une diminution de l'audition et quelques troubles indiquant une atteinte du système nerveux central.
Enfin , 90 % des type X sont secondaires à une mutation touchant un gène unique.
Causes Le tableau ci-dessous résume les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type lié à l'X.
Sous-type Fréquence Gène Chromosome Protéine CMTX1
GJB1, Cx32 Xq13.1
CMTX2
non connu Xp22
CMTX3
non connu Xq26
CMTX4
AIFM1 Xq24
CMTX5
PRPS1 Xq22
CMTX6
PDK3
Incidence et prévalence La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour . La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX) est de 10 pour .
Description Cette forme est démyélinisante et axonale dans sa forme à transmission dominante liée à l'X (CMTX1).
Diagnostic
Traitement et prise en charge Il n'existe aucun traitement étiologique (traitant la cause). Les traitements sont symptomatiques et dépendent du niveau de déformation et du handicap fonctionnel. Les kinésithérapeutes peuvent participer à stabiliser les structures anatomiques lésées dans ce type de pathologie (muscles, articulations). Les podologues peuvent réaliser des orthèses plantaires et appareillages afin de stabiliser la marche et éviter au maximum les lésions ligamentaires, tendineuses et dermatologiques que présentent fréquemment les personnes atteintes par la Charcot-Marie-Tooth type X .
Conseil génétique Mode de transmission Toutes les CMTX sont rares, de transmission récessive liée à l'X hormis la forme CMTX1 qui se transmet comme un trait dominant lié à l'X.
Notes et références
Liens externes Page spécifique sur Orphanet GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie génétique des nerfs périphériques Catégorie:Maladie liée au chromosome X humain Catégorie:Maladie de Charcot-Marie-Tooth