Le syndrome de Loeys-Dietz, décrit en 2005 par Loeys Loeys, B. L.; Chen, J.; Neptune, E. R.; Judge, D. P.; Podowski, M.; Holm, T.; Meyers, J.; Leitch, C. C.; Katsanis, N.; Sharifi, N.; Xu, F. L.; Myers, L. A.; and 12 others. « A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 » Nature Genet. 37: 275-281, 2005. , est l'association d'un anévrisme de l'aorte ascendante, de division labiale ou palatine et de la présence de certaines caractéristiques faciales comme un hypertélorisme. Le phénotype de ces patients peut ressembler au syndrome de Marfan mais est très variable.
Les autres anomalies décrites sont une craniosynostose, des anomalies du système nerveux central, une cardiopathie congénitale et un retard mental.
Le risque de dissection aortique est particulièrement important dans cette pathologie.
La distinction entre syndrome de Marfan et syndrome de Loeys-Dietz est peu importante dans la prise en charge de ces patients.
Cause La cause est une mutation sur le gène TGFBR1 ou le gène TGFBR2 codant le récepteur 1 et 2 du transforming growth factor βLoeys BL, Schwarze U, Holm T et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor, N Engl J Med, 2006;355:788–798. Selon le gène muté, le phénotype diffère légèrement ainsi que le pronosticTran-Fadulu V, Pannu H, Kim DH et al. Analysis of multigenerational families with thoracic aortic aneurysms and dissections due to TGFBR1 or TGFBR2 mutations, J Med Genet, 2009;46:607–613. Une mutation sur les gènes TGFB2 et SMAD3 peut conduire à un syndrome apparentéPyeritz R, Jondeau G, Moran R, De Backer J, Arbustini E, De Paepe A, Milewicz D, Loeys-Dietz syndrome is a specific phenotype and not a concomitant of any mutation in a gene involved in TGF-β signaling, Genet Med, 2014;16:641–642.
Prise en charge
La prise en charge de l'atteinte aortique de ce syndrome a fait l'objet de la publication de recommandations. Celles, américaines, datent de 2022Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines, Circulation, 2022;146:e334-e482..
Notes et références
Lien externe
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:609192
Catégorie:Maladie génétique congénitale Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Anomalie de la face