La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par : Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans) Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles Une dépendance totale parfois avant 20 ans Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes.
Sources Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:205100 Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie neuromusculaire héréditaire Catégorie:Amyotrophie spinale Catégorie:Sclérose latérale amyotrophique Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 2 humain