Une tumeur fibreuse solitaire est une tumeur rare le plus souvent bénigne, parfois très volumineuse, développée à partir des fibroblastes contenus dans les tissus mous de l'organisme. La plèvre, dans le thorax, est le site le plus fréquent, mais toute région anatomique est susceptible de développer l'une de ces tumeurs. La première description remonte à 1931.
Les signes cliniques sont souvent frustes, en raison de la lenteur d'évolution ; ils apparaissent lorsque la tumeur, qui peut être très volumineuse, comprime les organes voisins. Par ailleurs, les tumeurs fibreuses solitaires peuvent être accompagnées d'un syndrome paranéoplasique, où la sécrétion d'une substance par la tumeur entraîne d'autres symptômes.
Les examens d'imagerie permettent de préciser la taille et la localisation exactes de la tumeur. Le diagnostic est affirmé par l'analyse de la tumeur, souvent par biopsie, qui permet également d'évaluer son potentiel d'agressivité.
Le traitement des tumeurs fibreuses solitaires est la chirurgie, qui vise à retirer la masse tumorale dans sa totalité avec une marge de sécurité.
Découverte historique La première description d’une tumeur fibreuse solitaire remonte à 1931 ; il s’agit alors d’une tumeur au niveau de la plèvre. et elle est réalisée par les Américains Paul Klemperer et Coleman Rabin..
Les médecins anglais Arthur Purdy Stout et Margaret R. Murray ont de nouveau décrit ces tumeurs en 1942, sous le nom d'hémangiopéricytome.. et ont identifié leur nature mésenchymateuse. Le nom d'hémangiopéricytome a ensuite été utilisé pour des tumeurs voisines mais considérées à tort comme distinctes des tumeurs fibreuses solitaires.. ; il désigne aujourd'hui une entité controversée de tumeurs malignes des tissus mous, proches des sarcomes.. La classification de l'OMS des tumeurs des tissus mous a d'ailleurs supprimé l'hémangiopéricytome (dans les localisations extra-crâniennes) de sa liste ; les formes tissulaires ont été rattachées aux tumeurs fibreuses solitaires, et les formes périvasculaires aux tumeurs des muscles lisses..
De nombreux termes ont été utilisés durant le pour désigner les tumeurs fibreuses solitaires : tumeurs fibreuses localisées, mésothéliome fibreux localisé, mésothéliome fibreux solitaire, fibrome sous-séreux, fibrome sous-mésothélial…
Épidémiologie Les enfants comme les adultes peuvent développer des tumeurs fibreuses solitaires, mais le diagnostic est le plus souvent posé entre . L'âge est plus avancé pour les tumeurs pleurales que pour celles des autres localisations et le sex ratio est équilibré..
Il s'agit d'une maladie rare avec seulement publiés dans la littérature médicale en 2011. et opérés aux États-Unis entre 1973 et 2012.. La fréquence, difficile à déterminer, est estimée à 2,8 pour . Les tumeurs fibreuses solitaires sont responsables de moins de 2 % des tumeurs des tissus mous.
La cause est inconnue. Un mécanisme de formation a cependant été décrit, avec la fusion, au sein des cellules tumorales, de deux gènes (NAB2 et STAT6.) entre les et 13..
Il n'existe pas de facteur de risque environnemental ou génétique identifié.
Manifestations cliniques
Localisations En raison de la rareté de la maladie, peu de grandes séries de patients sont publiées, rendant difficile l'analyse de la répartition entre les différents sites.. Cependant, la majorité des cas rapportés atteignent la plèvre. Cette fine membrane, qui recouvre la surface des poumons et l'intérieur de la paroi thoracique, est le siège le plus fréquent des tumeurs fibreuses solitaires... La fréquence estimée d'une localisation pleurale varie entre 40 % et 70 %.. La majorité des tumeurs pleurales est développée à partir de la plèvre dite viscérale, qui tapisse le poumon (entre 65 et 80 % des tumeurs fibreuses pleurales). Cependant, une étude radiologique publiée en 2015 retrouve davantage de tumeurs pariétales..
Les autres sites les plus touchés sont les autres séreuses de l'organisme : le péritoine et, dans une moindre mesure, le péricarde. Les tumeurs fibreuses solitaires sont cependant susceptibles de se développer dans l'ensemble des tissus mous., en particulier le système nerveux central.. et le rétropéritoine ou le médiastin, mais aussi plus rarement le rein, le pancréas, le pelvis et l'œsophage. L'ensemble des localisations abdominopelviennes constitue environ un tiers des tumeurs. Les tissus mous des membres, de la tête (en particulier de l'orbite, de la fosse infratemporale et des sinus) et du cou peuvent eux aussi être le siège de ces tumeurs.
Les localisations neurologiques concernent dans sur 5 le cerveau, les autres atteignant la moelle épinière et intéressent surtout les adultes de plus de (90 % des cas), mais des cas ont été décrits chez des enfants et des adolescents. Les tumeurs fibreuses solitaires atteignant les méninges sont considérées comme plus proches des hémangiopéricytomes que les tumeurs des autres sites..
Signes cliniques Une tumeur fibreuse solitaire progresse de manière silencieuse, sans signe clinique spécifique dans 90 % des cas. Lorsqu'elle est présente, la symptomatologie varie selon la localisation, et apparaît généralement lorsque la tumeur devient compressive. Les tumeurs fibreuses solitaires peuvent en effet être très volumineuses, en particulier dans le thorax et l'abdomen, où leur diamètre peut atteindre jusqu'à . La plupart mesurent entre 5 et . Les localisations pleurales de plus de sont dites « géantes. ».
Lorsque la tumeur est superficielle et palpable, elle se présente comme une tuméfaction souple et indolore, évoluant depuis plusieurs années. La réalisation plus fréquente de radiographies pulmonaires et de tomodensitométries depuis la deuxième moitié du permet par ailleurs de diagnostiquer plus tôt les tumeurs fibreuses solitaires pleurales, alors qu'elles sont encore asymptomatiques..
Les tumeurs pleurales sont asymptomatiques dans 72 % des cas ; lorsque les signes cliniques sont présents, ils sont dominés par la toux, la dyspnée et les douleurs thoraciques.. Un épanchement pleural est parfois présent.. (environ 10 % des cas.). Les tumeurs abdominales se manifestent par des douleurs abdominales et une constipation, parfois une rétention d'urine, et sont parfois accompagnées d'une tuméfaction palpable..
En cas de localisation dans le système nerveux central, les signes cliniques dépendent de la localisation exacte et de la taille de la tumeur, et vont de la simple céphalée ou de sensations vertigineuses aux crises d'épilepsie (totale ou partielle) ou au déficit moteur et au syndrome vestibulaire, voire à une hypertension intracrânienne. Les tumeurs spinales entraînent, elles, des douleurs rachidiennes, des déficits sensitifs ou moteurs, voire une myélopathie progressive et une paraplégie, selon le niveau de la compression. Les fonctions des sphincters sont généralement respectées.
Les tumeurs de la tête et du cou sont en règle générale peu symptomatiques et découvertes sur la palpation de la masse par le patient lui-même.. Les formes orbitaires peuvent en revanche entraîner un ptosis, une diplopie et une exophtalmie unilatérale..
Si l'évolution naturelle des tumeurs fibreuses solitaires est mal connue, elle semble cependant lente, sur plusieurs années.. Toutefois, après plusieurs années d'évolution à bas bruit, ces tumeurs peuvent progresser rapidement, ce qui justifie un traitement rapide une fois le diagnostic posé..
Syndromes paranéoplasiques On observe parfois, associé à une tumeur fibreuse solitaire, un syndrome paranéoplasique. Ce terme recouvre l'ensemble des anomalies pouvant accompagner certains cancers. Ces anomalies ne sont pas en relation directe avec la tumeur, mais sont des manifestations survenant à distance de l'endroit où se développe le cancer, par production d'une substance par la tumeur. Il s'agit de syndromes rares, surtout retrouvés dans une minorité des cancers intrathoraciques et digestifs. Le syndrome paranéoplasique accompagne parfois la tumeur dans son évolution : il la précède souvent, régresse parfois avec son traitement, disparaît avec la guérison et réapparaît en cas de rechute. Son traitement consiste à traiter le cancer responsable.
Le plus fréquent est le syndrome de Doege-Potter.., qui associe tumeur fibreuse solitaire et hypoglycémies. Il est présent lorsque la tumeur sécrète une hormone proche de l'insuline, appelée IGF-2, qui comme elle diminue le taux sanguin de glucose.. Jusqu'à 80 % des tumeurs fibreuses solitaires expriment l'IGF-2, mais moins de 5 % des patients présentent des hypoglycémies vraies. D'autres syndromes paranéoplasiques peuvent être observés, comme l'ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique, une atteinte articulaire, dont la fréquence varie dans les séries rapportées entre 2. et 20 %. La cause en est débattue et est rattachée à l'hypersécrétion par la tumeur soit d'acide hyaluronique, soit du facteur de croissance des hépatocytes.
Les syndromes paranéoplasiques sont moins fréquents dans les tumeurs atteignant le système nerveux que dans les autres localisations.
Bilan biologique Il n'existe pas de marqueur sanguin dosable spécifique des tumeurs fibreuses solitaires.
Imagerie De nombreux examens d'imagerie permettent d'explorer les tumeurs fibreuses solitaires, mais aucun ne permet de poser de diagnostic de certitude, qui est obtenue par l'analyse d'une biopsie ou de la pièce opératoire..
Les tumeurs fibreuses solitaires pleurales sont visualisées sur la radiographie thoracique comme des masses bien délimitées. Les clichés radiologiques standards sont cependant peu utiles pour les autres localisations.
En tomodensitométrie, quelle que soit la localisation, une tumeur fibreuse solitaire apparaît comme une masse tissulaire ovoïde ou lobulée, bien délimitée, refoulant les structures voisines sans les envahir. Elle se rehausse fortement après injection de produit de contraste. Les tumeurs de petite taille sont homogènes, mais les plus volumineuses présentent des plages hétérogènes de nécrose et d'hémorragie intra-tumorale. Il n'y a pas habituellement de calcifications et, lorsqu'elles sont présentes, elles sont de petite taille. Les tumeurs malignes peuvent se présenter accompagnées de nodules pulmonaires métastatiques, et tendent à être plus volumineuses et plus hétérogènes..
L'imagerie par résonance magnétique permet une exploration complémentaire dans certaines localisations. Elle est surtout réalisée pour les tumeurs du système nerveux central.., du foie et du pelvis. Elle évalue mieux les différences de densité intra-tumorale et permet d'affirmer l'absence d'envahissement des tissus mous et des structures osseuses voisines. Les tumeurs fibreuses solitaires ont un aspect d'isosignal en séquence T1 et d'hypersignal en T2, et se rehaussent après l'injection de gadolinium. Cependant, dans le système nerveux central, elles ne présentent pas de critères caractéristiques permettant de poser un diagnostic de manière uniquement radiologique et, en pré-opératoire, sont souvent confondues avec un méningiome. Le TEP scanner est utilisé afin de caractériser l'activité métabolique de la tumeur et de la différencier des tumeurs malignes. Le traceur est fixé de manière hétérogène et peu intense. alt=Coupe axiale de TEP thoracique.|centré|vignette|Tumeur fibreuse solitaire pleurale au TEP scanner.
L'échographie est rarement réalisée pour les localisations pleurales, mais peut être utile dans les autres localisations.. Les tumeurs fibreuses solitaires se présentent comme des masses homogènes, hypoéchogènes et bien délimitées ; le doppler permet de visualiser la vascularisation. Les tumeurs pleurales se mobilisent avec les mouvements ventilatoires.