vignette|320px|The Sick Girl (La Fille malade) de Michael Peter Ancher.

La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant..

On parle aussi bien de la maladie, se référant à l'ensemble des altérations de santé, que dune maladie, qui désigne alors une entité particulière caractérisée par des causes, des symptômes, une évolution et des possibilités thérapeutiques propres.

Un ou une malade est une personne souffrant d'une maladie, qu'elle soit déterminée ou non. Lorsqu'elle fait l’objet d'une prise en charge médicale, on parle alors de patient(e).

La santé et la maladie sont liées aux processus biologiques et aux interactions avec le milieu social et environnemental. Généralement, la maladie se définit comme une entité opposée à la santé, dont l'effet négatif est dû à une altération ou à une désharmonisation d'un système à un niveau quelconque (moléculaire, corporel, mental, émotionnel…) de l'état physiologique ou morphologique considérés comme normal, équilibré ou harmonieux. On peut parler de mise en défaut de l'homéostasie.

Signification Étymologie Les termes maladie et malade proviennent du latin male habitus signifiant qui est en mauvais état.

Ce terme est unique en français, italien et espagnol, alors que l'anglais et l'allemand disposent de doublons tels que illness et disease, Erkrankung et Krankheit qui expriment des distinctions particulières de sens.

Il n'existe pas de terme commun désignant la maladie dans le groupe des langues indo-européennes, on note l'existence de nombreux synonymes dont la signification étymologique appartient à quatre champs sémantiques : la faiblesse, la perte de force, l'incapacité à travailler ; la difformité et la laideur ; la gêne, le trouble, le malaise ; la souffrance et la douleur.

vignette|Un malade de la trypanosomiase en Ouganda en 1902.

Polysémie Le concept initial d'état morbide ou de maladie s'appuie sur un critère objectif (incapacité de fournir un travail pour soi ou pour la société), et un critère subjectif (de la gêne ou indisposition à la douleur aiguë).

Ce concept n'est pas socialement neutre, car il implique un jugement moral et esthétique : il y a la maladie, mais aussi le mal, le mauvais, et le laid.

Disease, illness, sickness En français, les termes « maladie » et « malade » sont utilisés de façon indistincte pour signifier « avoir une maladie » (reconnue par un médecin), « être malade » (se sentir mal), « être un malade » (être reconnu comme tel par l'entourage ou la société).

L'anglais utilise trois termes, plus ou moins interchangeables, mais en principe utilisés le plus souvent dans un contexte spécifique. Disease (« maladie diagnostiquée ») se rapporte à une perturbation biomédicale, objectivée par une maladie reconnue par un médecin, dans le cadre d'une pathologie référencée (nosologie).Illness (« maladie ressentie ») se rapporte à l'expérience vécue, personnelle et intime, de la maladie : « je me sens, ou je suis, malade ».Sickness''' (« maladie en tant que phénomène social ») se rapporte à la perception de la maladie dans le cadre social et culturel de l'entourage non-médical. La reconnaissance ou non d’une maladie par une société en est un aspect important.

Limites et extensions thumb|Der Tod der Crescentia Pirckheimer d'Albrecht Dürer Il a été montré en 1989 que plus les étudiants en médecine étaient avancés dans leur cursus plus ils avaient tendance à qualifier de maladie les conditions parmi 38 qui leur étaient présentées, sans que cette qualification n'ait de lien fort avec les propriétés de gravité, curabilité, responsabilité du patient ou causalité externeStefan, M. D., & McManus, I. C. (1989). The concept of disease: Its evolution in medical students. Social Science & Medicine, 29(7), 791-792 (résumé).. L'idée de maladie, plutôt qu'être parfaitement définie, évolue donc chez l'étudiant en fonction de son avancement dans le cursus.

Classifier un certain état comme une maladie est aussi un fait social d'évaluation. Ainsi, certains états ne sont reconnus comme des maladies que dans certaines cultures, ou à certaines époques, et pas dans d'autres. On parle alors de syndromes culturels. Parfois la catégorisation d'un état comme une maladie est controversé au sein d'une même société. L'hyperactivité et l'obésité sont par exemple des états de plus en plus considérés comme des maladies par l'opinion publique dans les pays occidentaux mais n'étaient pas ainsi considérés il y a encore quelques décennies, et ne le sont toujours pas dans certains pays.

La maladie est à différencier des blessures, handicaps, syndromes et affections.

Une blessure est une lésion, physique ou psychique.

Un handicap est une déficience qui peut aussi bien être due à une maladie qu'à une blessure.

Un syndrome est un ensemble de signes ou de symptômes qui apparaissent simultanément. Ainsi l'usage médical distingue une maladie, qui a une cause spécifique connue, d'un syndrome, qui ne se préoccupe pas des causes.

Une affection désigne une altération de fonctions qui est rattachée à un organe spécifique et qui ne prend en compte ni les causes, ni les symptômes, ni le traitement. Tout comme les syndromes, elle est parfois distinguée d'une maladie.

Par extension, on peut associer la maladie à des entités non biologiques pour signifier qu'elles sont altérées ou que leur fonctionnement n'est plus considéré comme bon. Il est ainsi habituel d'entendre les termes ou par exemple.

Concepts associés thumb|Feuille présentant des signes de mildiou, maladie qui concerne la phytopathologie. La maladie humaine est le noyau fondateur de la médecine, une grande partie de la connaissance médicale étant orientée vers la maladie et ses solutions. La science vétérinaire concerne les maladies qui affectent les animaux, dont les zoonoses. La phytopathologie est la science qui concerne les maladies qui affectent les plantes et autres sujets botaniques. La pathologie est la branche de la médecine traitant des causes et des symptômes des maladies dans leur ensemble. Le terme est souvent utilisé fautivement pour désigner la maladie elle-même, ou ses manifestations, y compris par des médecins. La pathogénie est l'étude des mécanismes responsables du déclenchement et du développement d'une maladie. L'ontologie est l'étude de la genèse des entités médicales telles que les maladies, les signes cliniques et les syndromes. L'étiologie est l'étude spécifique des causes et des facteurs d'une maladie. La séméiologie, ou sémiologie médicale, est la branche de la médecine qui traite des signes cliniques et des symptômes des maladies et de la façon de les présenter. Le diagnostic est la réflexion menant à l'identification de la nature d'une maladie à partir des symptômes relevés par les observations. Le pronostic est la prévision de la progression de la maladie et des chances éventuelles de guérison. La prophylaxie désigne le processus ou l'ensemble de mesures visant à prévenir la propagation ou l'apparition d'une maladie. La thérapeutique est la section de la médecine s'occupant de l'étude des traitements. La nosologie est la branche de la médecine qui étudie les critères de classification systématique des maladies.

Caractéristiques Causes et facteurs

Les facteurs des maladies sont le domaine d'étude de l'étiologie et physiologie.

Catégorisation des facteurs Facteurs intrinsèques et extrinsèques Il existe de nombreux facteurs différents pouvant entraîner l'apparition d'une maladie.

Ces facteurs peuvent être aussi bien intrinsèques qu'extrinsèques à l'organisme concerné par la maladie.

La présence d'un facteur intrinsèque n'exclut pas celle d'un facteur extrinsèque, et inversement. Ainsi, de nombreuses maladies résultent d'une combinaison de facteurs intrinsèques et extrinsèques.

Liste thumb|Affiche de propagande soviétique pour la prévention du typhus, v. 1921. Les facteurs peuvent être répartis dans les catégories suivantes : Facteurs chimiques Facteurs économiques Facteurs sociaux Facteurs psychologiques Facteurs biologiques Facteurs environnementaux Les facteurs environnementaux incluent les produits chimiques toxiques (par exemple les acétaldéhydes dans la fumée de cigarette et les dioxines relâchées lors de l'utilisation d'Agent orange) et les agents infectieux (par exemple les virus de la varicelle ou de la polio).

Certains facteurs peuvent faire partie de plus d'une catégorie.

Facteurs biochimiques C'est le cas des causes biochimiques de maladies qui peuvent être considérées comme un spectre où à l'une des extrémités la maladie est causée exclusivement par des facteurs génétiques (par exemple les répétitions CAG dans le gène HD (ou gène huntingtine ou encore gène IT15) qui cause la maladie de Huntington) et à l'autre causée entièrement par des facteurs environnementaux.

Entre ces deux extrêmes, gènes et facteurs environnementaux interagissent pour causer la maladie comme c'est le cas pour la maladie inflammatoire appelée maladie de Crohn où les gènes NOD2/CARD15 et la flore intestinale jouent chacun un rôle. L'absence de facteur génétique ou environnemental dans ce cas a pour résultat l'absence de manifestation de la maladie.

Étude des facteurs environnementaux Les postulats de Koch peuvent être utilisés pour déterminer si une maladie est causée par un agent infectieux. L'émergence de nouvelles maladies infectieuses est liée aux activités humaines perturbant l'équilibre des écosystèmes.

Par exemple, l'Institut de recherche pour le développement indique que « le déboisement des forêts primaires reste l'une des causes principales de l'apparition de nouveaux agents infectieux et de leur circulation épidémique dans les populations humaines ». En effet, les forêts jouent un rôle essentiel pour la biodiversité terrestre, élément stabilisateur des agents pathogènes.

Étude des facteurs génétiques thumb|150px|Aperçu de la structure de l'ADN, le support de l'information génétique. Pour déterminer si une maladie est causée par un facteur génétique, les chercheurs étudient la présence de la maladie dans l'arbre généalogique familial. Cela fournit des informations qualitatives à propos de la maladie, c'est-à-dire comment elle est héritée.

Un exemple classique de cette méthode de recherche est l'héritage de l'hémophilie dans la famille royale britannique. Plus récemment cette méthode a été utilisée pour identifier le gène Apoliprotéine E (ApoE) comme un gène susceptible d'être lié à la maladie d'Alzheimer, bien que certaines formes de ce gène (ApoE2) en soient moins susceptibles.

Pour déterminer jusqu'à quel point une maladie est causée par des facteurs génétiques, c'est-à-dire pour obtenir des informations quantitatives, des études sur des jumeaux sont effectuées. Les jumeaux monozygotes sont génétiquement identiques alors que les jumeaux dizygotes sont seulement génétiquement similaires. De plus des jumeaux, qu'ils soient monozygotes ou dizygotes, partagent souvent un environnement similaire. Ainsi en comparant l'incidence de la maladie (nommée taux de concordance) chez des jumeaux monozygotes avec l'incidence de la maladie chez des jumeaux dizygotes, la contribution de chaque gène à la maladie peut être déterminée.

Les gènes suspects peuvent être identifiés grâce à plusieurs méthodes. L'une d'entre elles est la recherche de mutation d'un organisme modèle (par exemple les organismes Mus musculus, Drosophila melanogaster, Caenhorhabditis elegans, Brachydanio rerio et Xenopus tropicalis) qui possèdent un phénotype similaire à la maladie étudiée. Une autre approche est la recherche de ségrégation de gènes ou l'utilisation de marqueurs génétiques (par exemple les polymorphismes nucléotidiques et marqueurs de séquences exprimées).

Maladies complexes Les maladies complexes sont dues à l'interaction entre un profil génétique particulier et un environnement particulier. Quelques exemples : Obésité Diabète sucré Hypertension artérielle Athérome et athérosclérose