La dysplasie frontométaphysaire ou syndrome de Cohen-Gorlin. fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
Types +TypeMIMTransmissionGèneLocusFMD1305620Récessive liée à l'XFLNAXq28FMD2617137Autosomique dominanteMAP3K76q15
Sources * Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005]
Notes et références
frontometaphysaire Fronto Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Maladie liée au chromosome X humain Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Maladie rare liée à un chromosome humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 6 humain