Le SCN4A (pour « Sodium channel protein type 4 subunit alpha »), appelé aussi Nav1.4, est une protéine constitutive d'un canal sodique. Il est codé par le gène SCN4A situé sur le chromosome 17 humain.

En médecine L'atteinte de sa fonction entraîne une canalopathie avec trouble de l'excitabilité musculaire. Certaines mutations de son gène entraîne ainsi plusieurs syndromes comportant une myotonie néo-natale avec des spasmes laryngés. D'autres mutations provoquent un syndrome myasthénique ou une myopathie congénitale.

Une atteinte du gène pourrait être responsable de cas rares de mort subite du nourrisson.

Notes et références Cannon SC, Channelopathies of skeletal muscle excitability, Compr Physiol, 2015;5:761–790

Gay S, Dupuis D, Faivre L et al. Severe neonatal non-dystrophic myotonia secondary to a novel mutation of the voltage-gated sodium channel (SCN4A) gene, Am J Med Genet A, 2008;146:380–383

Lion-Francois L, Mignot C, Vicart S et al. Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations: a new treatable disorder, Neurology, 2010;75:641–645

Tsujino A, Maertens C, Ohno K et al. Myasthenic syndrome caused by mutation of the SCN4A sodium channel, Proc Natl Acad Sci USA, 2003;100:7377–7382

Zaharieva IT, Thor MG, Oates EC et al. Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or ‘classical’ congenital myopathy, Brain, 2016;139:674–691

Männikkö R, Wong L, Tester DJ et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study, Lancet, 2018;391:1483–1492

Catégorie:Canal ionique