Un test ADN généalogique est un test basé sur l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui examine des emplacements spécifiques du génome d'une personne afin de rechercher ou de vérifier des relations paléo-généalogiques ancestrales ou (avec une fiabilité moindre) d'estimer les origines ethniques d'un individu. Étant donné que différentes sociétés de test utilisent différents groupes ethniques de référence, composés de personnes testées et dont les origines antérieures au recensement étaient inconnues, la composition ethnique estimée est généralement très contradictoire. Les tests ADN généalogiques ne sont pas conçus pour fournir des informations détaillées sur les conditions médicales ou les maladies http://www2.med.wayne.edu/news_media/scribe/PDF/Alum-06-SpringScribe%5b1%5d.pdf.
Il existe trois principaux types de tests ADN généalogiques, chacun examinant une partie différente du génome et utile pour différents types de recherches généalogiques : autosomiques ; Génome mitochondrial ; ADN du chromosome Y. Les tests autosomiques peuvent donner lieu à une grande quantité de correspondances ADN (autres personnes avec lesquelles la personne peut être apparentée), le long de lignées mixtes mâles et femelles, chacune correspondant à une distance estimée dans l'arbre généalogique. Cependant, en raison de la nature aléatoire de la distance estimée, des conclusions fiables ne peuvent être tirées que depuis un petit nombre de générations. Les tests autosomiques sont également utilisés pour estimer la composition ethniquewww.thegeneticgenealogist.com/2007/11/06/how-big-is-the-genetic-genealogy-market/.
Les tests ADN du génome mitochondrial et de l'ADN du chromosome sexuel Y sont beaucoup plus fiables. Ils servent à la fois en généalogie génétique et en paléo-généalogie où on recherche des relations préhistoriques et protohistoriques via l'ADN ancien. Cependant, ils fournissent beaucoup moins de correspondances ADN utiles aux généalogistes car ils ne peuvent être rapprochés de sources écrites, tels les registres des familles, et ne suivent que deux lignées, féminine (de mère à enfant) et masculine (de père à fils). En paléo-généalogie, les tests de l'ADN mitochondrial et de l'ADN du chromosome Y sont utilisés pour identifier les cultures archéologiques et les voies de migration des ancêtres d'une personne le long d'une unique lignée maternelle ou d'une unique lignée paternelle. A partir de l'ADN mitochondrial et de l'ADN du chromosome Y, un ou plusieurs haplogroupes sont identifiés. Seules les personnes possédant un Chromosome Y peuvent utiliser des tests ADN-Y.
Les tests ADN actuels en lignée paternelle (chromosome Y) ou maternelle (génome mitochondrial) permettent de ne savoir qu'une partie infime de ses origines, quelques pour cents à peine, parfois moins d'un pour cent, laissant totalement inconnue l'origine de la très grande majorité de ses ancêtresAinsi, à 7 générations, si on n'a que des ancêtres différents, on a 2⁷ soit 128 ancêtres, on ne sait les informations que de 7 d'entre eux, soit 5%. A 10 générations, si on n'a que des ancêtres différents, on a 2^10 soit 1024 ancêtres, on ne sait les informations que de 10 d'entre eux, soit moins d'1%. L'origine des 99% autres ancêtres reste inconnue et peut être complétement différente..
Tests ADN pour le grand public La première entreprise à proposer des tests ADN génétiques fut GeneTree. Cependant, cette société ne proposait pas de tests de généalogie multi-générationnels. À l'automne 2001, GeneTree vendit ses actifs à la Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) de Salt Lake City, créée en 1999. Au cours de son exploitation, la SMGF fournit des milliers de tests ADN du chromosome Y et de l’ADN mitochondrial gratuits. Plus tard, GeneTree reprit les tests génétiques pour la généalogie conjointement avec la société mère Sorenson et a finalement fait partie des actifs acquis lors du rachat de SMGF par Ancestry.com.
En 2000, Family Tree DNA, fondée par Bennett Greenspan et Max Blankfeld, a été la première entreprise spécialisée dans le test auprès d'un public demandeur d'aide génétique à la recherche généalogique. Ils ont initialement proposé onze tests STR sur le chromosome Y et des tests sur la région HVR1 du génome mitochondrial. Ils ont initialement mené les tests en partenariat avec l'Université de l'Arizonahttps://www.sacbee.com/news/local/crime/article209987599.html.
En 2007, 23andMe fut la première société à proposer un test génétique en visant ouvertement les consommateurs. ce fut également la première à généraliser l'utilisation de l'ADN autosomique pour le test d'ascendance. Toutes les sociétés commerciales travaillant sur l'ADN humain proposent ce test.
En 2018, on estimait que les grandes entreprises de tests généalogiques disposaient d'environ de profils ADN. GEDmatch a déclaré que la moitié des profils génétiques de leur base de données profils provenaient des États-Unis.
Le , le site français de généalogie Geneanet a lancé un onglet « ADN », espace où les utilisateurs ayant réalisé un test génétique en France ou à l'étranger pouvaient télécharger leur fichier ADN, dans le but de retrouver de nouveaux cousins.. Cette rubrique a été fermée en 2023 pour que le site soit en conformité avec la législation française.
En 2022, on compte plus de six laboratoires populaires qui proposent des kits ADN grand public. Certains se sont spécialisés dans les tests de santé et d'animaux comme EasyDNA. Seule la taille de leur base de données les différencie. Des sites proposent de comparer les différents laboratoires qui proposent des kits ADN autosomiques.
Procédure Un test ADN généalogique est effectué sur un échantillon d'ADN. Cet échantillon d'ADN peut être obtenu par un raclage des joues (également appelé écouvillon buccal), des ventouses, un bain de bouche et du chewing-gum. Généralement, la collection d'échantillons utilise un kit de test à domicile fourni par un fournisseur de services ADN. Après avoir suivi les instructions du kit pour collecter l'échantillon, celui-ci est renvoyé au fournisseur pour analyse.
Types de tests Il existe trois principaux types de tests ADN généalogiques : autosomique (22 chromosomes non sexuels et premier chromosome X), ADN du chromosome Y et ADN mitochondrial. Les tests ADN autosomiques portent sur les chromosomes 1 à 22 et X. Les autosomes (chromosomes 1 à 22) sont hérités des deux parents et de tous les ancêtres récents. Le chromosome X suit un modèle d'héritage particulier. L'estimation des origines ethniques est souvent incluse dans ce type de test. L'ADN du chromosome Y, souvent codé Y-DNA ou ADN-Y , transmis de père en fils, et ne peut donc être utilisé que par les hommes pour explorer leur ligne paternelle directe. L'ADN mitochondrial, souvent codé ADNmt ou mtDNA, s'intéresse aux mitochondries, qui sont transmises de mère à enfant et peuvent donc être utilisées pour explorer la lignée matrilinéaire.
L'ADN du chromosome Y et l'ADN mitochondrial ne peuvent pas être utilisés pour des estimations d'appartenance ethnique, mais peuvent être utilisés pour trouver son haplogroupe, qui est inégalement réparti géographiquement. Les entreprises de tests ADN simplifient pour leurs consommateurs et assignent souvent les haplogroupes par continent ou par ethnie (par exemple, un "haplogroupe africain" ou un "haplogroupe viking"), mais ces assignations peuvent être spéculatives ou trompeuses..
Tests d'ADN autosomique (atDNA)
Qu'est-ce qui est testé ?
L'ADN autosomal est contenu dans les 22 paires de chromosomes non impliqués dans la détermination du sexe d'une personne.L'ADN autosomal recombine chaque génération et une nouvelle progéniture reçoit un jeu de chromosomes de chaque parent. Ceux-ci sont hérités exactement de la même manière des deux parents et à peu près également des grands-parents à environ 3 x arrière-petits-parents. Par conséquent, le nombre de marqueurs (l’un des deux variants ou plus connus du génome situés à un emplacement donné - connus sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques ou PSN) hérités d’un ancêtre spécifique diminue d’environ la moitié chaque génération; c'est-à-dire qu'un individu reçoit la moitié de ses correcteurs de chaque parent, environ un quart de ses marqueurs de chaque grand-parent; environ un huitième de leurs marqueurs de chaque arrière-grand-parent L'héritage est plus aléatoire et inégal de la part d'ancêtres plus lointains.En règle générale, un test ADN généalogique peut tester environ PSN (points spécifiques du génome).
Processus de rapport La préparation d’un rapport sur l’ADN de l’échantillon se déroule en plusieurs étapes : Identification de la paire de bases d'ADN à des emplacements spécifiques des Polymorphisme nucléotidique Comparaison avec les résultats précédemment stockés Interprétation des correspondances
Identification de la paire de base Tous les principaux prestataires de services utilisent des équipements équipés de puces fournies par Illumina. La puce détermine quels emplacements PSN sont testés. Différentes versions de la puce sont utilisées par différents fournisseurs de services. De plus, les versions mises à jour de la puce Illumina peuvent tester différents ensembles d’emplacement PSN. La liste des emplacements PSN et des paires de bases à cet emplacement est généralement disponible pour le client en tant que "données brutes". Les données brutes peuvent parfois être téléchargées vers un autre fournisseur de services pour produire une interprétation supplémentaire et des correspondances. Pour une analyse supplémentaire, les données peuvent également être téléchargées sur GEDmatch (un ensemble d’outils Web tiers qui analyse les données brutes provenant des principaux fournisseurs de services).
Identification des correspondances Le composant principal d'un test d'ADN autosomal correspond à d'autres individus. Lorsque la personne testée a un certain nombre de PSN consécutifs en commun avec une personne déjà testée dans la base de données de la société, on peut en déduire qu'ils partagent un segment d'ADN au niveau de cette partie de leur génome. Si le segment dépasse un seuil défini par la société de test, ces deux personnes sont considérées comme des correspondances. Contrairement à l'identification des paires de bases, les bases de données par rapport auxquelles le nouvel échantillon est testé et les algorithmes utilisés pour déterminer une correspondance sont propriétaires et spécifiques à chaque société.
L'unité pour les segments d'ADN est le centimorgan (cM). À titre de comparaison, un génome humain complet est d'environ 6500 cM. Plus la durée d'une partie est courte, plus il y a de chances que celle-ci soit fausse. Une statistique importante pour l'interprétation ultérieure est la longueur de l'ADN partagé (ou le pourcentage du génome partagé).
Interprétation des correspondances autosomiques La plupart des laboratoires montreront aux clients le nombre de MdC qu’ils partagent et sur combien de segments. À partir du nombre de cMs et de segments, la relation entre les deux individus peut être estimée. Cependant, en raison de la nature aléatoire de l'héritage d'ADN, les estimations de relation, en particulier pour les parents éloignés, ne sont qu'approximatives. Certains cousins plus éloignés ne correspondront pas du tout. Bien que les informations sur des PSN spécifiques puissent être utilisées à certaines fins (par exemple en suggérant une couleur probable des yeux), les informations clés sont le pourcentage d’ADN partagé par . Cela peut indiquer la proximité de la relation. Cependant, il ne montre pas les rôles des deux individus - par exemple, 50% de personnes partagées suggèrent une relation parent-enfant, mais n'identifient pas quel individu est le parent.