Le (portant le nom du ) ou épilepsie occipitale bénigne à début précoce, est un trouble épileptique idiopathique plutôt commun, lié à l'enfance, qui survient exclusivement chez des enfants par ailleurs normaux (épilepsie idiopathique) et se manifeste principalement par des crises épileptiques avec une constellation de symptômes végétatifs et un état de mal épileptique dysautonomique Panayiotopoulos CP. Panayiotopoulos syndrome: a common and benign childhood epileptic syndrome. London: John Libbey & Company; 2002.. Un consensus d'experts a défini le syndrome de Panayiotopoulos comme
Signes et symptômes Le syndrome de Panayiotopoulos survient exclusivement chez des enfants par ailleurs normaux et se manifeste principalement par des crises d'épilepsie peu fréquentes, avec une constellation de symptômes neurovégétatifs, et un état de mal épileptique dysautonomique. Les crises commencent entre 1 et 14 ans, 76 % commençant entre 3 et 6 ans. Les crises dysautonomiques consistent en des épisodes de perturbation de la fonction neurovégétative, avec nausées, haut-le-cœur et vomissements comme symptômes prédominants. Les autres manifestations dysautonomiques comprennent la pâleur (ou, moins souvent, les bouffées vasomotrices ou la cyanose), la mydriase (ou, moins souvent, le myosis), les altérations cardiorespiratoires et thermorégulatrices, l'incontinence d'urine et/ou de selles, l'hypersalivation et les modifications de la motilité intestinale. Dans environ une crise sur cinq, l'enfant devient inconscient et flasque (crises d'épilepsie de type syncope ou syncope critique) avant ou souvent sans convulsions. Des crises d'épilepsie de type syncope (syncope critique) avec un enfant devenant « complètement inconscient et flasque comme une poupée de chiffon » surviennent dans un cinquième des crises. Des symptômes de crise plus conventionnels apparaissent souvent après le début des manifestations neurovégétatives. L'enfant, qui était initialement pleinement conscient, devient confus et ne répond plus. Les yeux se tournent d'un côté ou sont largement ouverts, regardant dans le vague. Seule la moitié des crises se terminent par de brèves convulsions latéralisées ou des convulsions généralisées. Les symptômes neurovégétatifs peuvent être les seules caractéristiques des crises. Aucun des symptômes ci-dessus n'est à lui seul une condition préalable au diagnostic. Les crises récurrentes peuvent ne pas être stéréotypées. Le même enfant peut avoir des convulsions brèves ou prolongées et les manifestations dysautonomiques peuvent être graves ou discrètes. La triade émétique complète (nausées, haut-le cœur, vomissements) aboutit à des vomissements dans 74 % des crises ; dans d'autres, il n'y a que des nausées ou des haut-le cœur et dans quelques-uns, aucun des symptômes émétiques ne survient.
La plupart des crises sont prolongées et la moitié d'entre elles durent plus de 30 minutes, constituant ainsi un état de mal épileptique dysautonomique, qui est l'état de mal épileptique non convulsif le plus courant chez les enfants normaux. De manière caractéristique, même après les crises les plus sévères et l'état de mal épileptique dysautonomique, l'enfant est normal après quelques heures de sommeil, ce qui est à la fois diagnostique et rassurant. Cependant, il a été rapporté en 2015 que quelque temps après l'état de mal épileptique chez les enfants atteints du syndrome de Panayiotopoulos, a) la croissance des lobes frontaux et préfrontaux est légèrement ralentie et b) les scores aux tests neuropsychologiques sont diminués.
Des convulsions latéralisées focales ou des convulsions généralisées se produisent dans près de la moitié des crises. Celles-ci sont généralement plus courtes que les manifestations neurovégétatives précédemment décrites, mais dans quelques cas a) elles peuvent être prolongées et constituer un état de mal épileptique ou b) les manifestations dysautonomiques précédemment décrites sont brèves et non apparentes.
Les crises peuvent survenir à tout moment, mais elles sont plus fréquentes pendant le sommeil.
Étiologie Le syndrome de Panayiotopoulos est probablement génétiquement déterminé, bien que les influences génétiques conventionnelles puissent être moins importantes que d'autres mécanismes. Habituellement, il n'y a pas d'antécédents familiaux de crises similaires, bien que des frères et sœurs atteints du syndrome de Panayiotopoulos ou du syndrome de Panayiotopoulos et de l'épilepsie rolandique ou, moins fréquemment, du syndrome de Panayiotopoulos et de l'épilepsie occipitale idiopathique infantile de Gastaut aient été signalés. La prévalence des crises fébriles est élevée (environ 17 %).
Des mutations de SCN1A ont été rapportées chez un enfant et chez deux frères et sœurs avec une apparition relativement précoce des crises, une période prolongée pendant laquelle de nombreuses crises se sont produites et une forte association de crises avec des facteurs déclenchants fébriles, même après l'âge de 5 ans. Cependant, aucune mutation de ce type n'a été trouvée dans une autre fratrie et dans de nombreux autres cas de syndrome de Panayiotopoulos typique. Ces données indiquent que les mutations SCN1A, lorsqu'elles sont trouvées, contribuent à un phénotype clinique plus sévère du syndrome de Panayiotopoulos.
Physiopathologie Dans le syndrome de Panayiotopoulos, il existe une hyperexcitabilité corticale multifocale diffuse, qui est liée à l'âge (maturation). Cette épileptogénicité diffuse peut être inégalement répartie, prédominant dans une zone souvent postérieure. Les décharges épileptiques dans le syndrome de Panayiotopoulos, indépendamment de leur localisation au début, activent les centres émétiques et neurovégétatifs avant toute autre manifestation de crise néocorticale conventionnelle. Une explication à cela est que les enfants sont sensibles aux troubles dysautonomiques comme illustré par le syndrome des vomissements cycliques, qui est une affection non épileptique spécifique à l'enfance.
Le syndrome de Panayiotopoulos et toutes les autres crises focales bénignes de l'enfance, avec l'épilepsie rolandique comme principal représentant, sont probablement liés en raison d'un trouble fonctionnel commun, génétiquement déterminé, léger et réversible du processus de maturation corticale cérébrale que Panayiotopoulos a proposé comme « syndrome bénin de susceptibilité aux crises convulsives ». Les diverses manifestations de l'EEG et des crises suivent souvent une localisation liée à l'âge (maturation). Le syndrome de Panayiotopoulos est probablement le phénotype d'apparition précoce du syndrome bénin de sensibilité aux crises d'épilepsie. Au cours d'une crise dysautonomique enregistrée, il y a eu une légère augmentation de la pression artérielle (+5/, systolique/diastolique), des augmentations prononcées de la fréquence cardiaque (+59 battements par minute, bpm) comme des concentrations plasmatiques de noradrénaline (+/mL), d'épinéphrine (+/mL) et de vasopressine (+/mL) ; la glycémie était également élevée (/dL). L'augmentation significative des concentrations plasmatiques de vasopressine peut expliquer les symptômes émétiques neurovégétatifs.
Diagnostic Tests diagnostiques Le déterminant le plus important des examens neurodiagnostiques est l'état de l'enfant au moment de la première consultation médicale : l'enfant a une crise brève ou prolongée du syndrome de Panayiotopoulos mais se rétablit complètement avant d'arriver au service des urgences ou d'être vu par un médecin. Un enfant présentant les caractéristiques cliniques distinctives du syndrome de Panayiotopoulos, en particulier l' et les crises prolongées, peut ne pas avoir besoin d'autres investigations que l'EEG. Cependant, comme environ 10 % à 20 % des enfants ayant des crises similaires peuvent avoir une pathologie cérébrale, une IRM peut être nécessaire ; l'enfant, avec une crise prolongée typique du syndrome de Panayiotopoulos, se rétablit partiellement alors qu'il est encore au stade post-critique, fatigué, légèrement confus et somnolent à son arrivée au service des urgences ou lorsqu'il est vu par un médecin. L'enfant doit être gardé sous surveillance médicale jusqu'à ce qu'il soit complètement rétabli, ce qui se produit généralement après quelques heures de sommeil. Les lignes directrices sont alors les mêmes qu'au point (1) ci-dessus ; l'enfant est amené aux urgences ou est examiné par un médecin alors que les symptômes critiques persistent. C'est la situation la plus difficile et la plus complexe. Il peut y avoir des symptômes sévères s'accumulant successivement, qui nécessitent une évaluation rigoureuse et expérimentée. La crise peut être très sévère, avec des symptômes s'accumulant successivement, des convulsions peuvent survenir et un enfant qui ne répond plus et flasque exige une évaluation rigoureuse et expérimentée. Les troubles aigus les plus importants dans le diagnostic différentiel comprennent l'encéphalite, ou un état encéphalopathique de causes telles que les infections, les troubles métaboliques (anomalie congénitale ou autres, telles que l'hypoglycémie), l'augmentation de la pression intracrânienne, etc. Les antécédents d'une précédente crise similaire sont rassurants et peuvent surseoir d'autres examens.
Électroencéphalographie (EEG). L'EEG est le seul examen complémentaire présentant des résultats anormaux, montrant généralement plusieurs pointes dans divers endroits du cerveau (figure). Il y a une variabilité marquée des résultats EEG intercritiques, allant de pointes normales à des pointes multifocales, qui changent également de manière significative dans les EEG en série. Les pointes occipitales sont courantes mais ne sont pas nécessaires au diagnostic. Les pointes frontales ou centrotemporales peuvent être la seule anomalie. Les décharges généralisées peuvent se produire seules ou avec des pointes focales. Quelques enfants ont un EEG toujours normal, y compris lors d'un EEG de sommeil. Les anomalies EEG peuvent persister pendant de nombreuses années après la rémission clinique. Inversement, des pointes peuvent apparaître une seule fois dans les EEG successifs. Des séries d'EEG du même enfant peuvent présenter toutes les variations ci-dessus, de normales à très anormales. Les anomalies EEG ne semblent pas déterminer les manifestations cliniques, la durée, la gravité et la fréquence des crises ou du pronostic.