vignette|Le roi Charles II d'Espagne (1661-1700) est issu d'une succession d'unions consanguines.
En génétique des populations, la consanguinité est définie comme étant le résultat d'une reproduction sexuée entre deux individus apparentés (c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs). Pour un descendant donné, elle est d'autant plus importante que le lien de parenté entre les géniteurs est étroit.
Concept d'abord empirique et approximatif lié à l'élevage, ainsi qu'à certaines pratiques matrimoniales, il a été formalisé et précisé par la génétique avec la découverte des supports matériels de l'hérédité. En anthropologie de la parenté, la consanguinité est la relation entre les descendants d'un même ancêtre.
Définitions et mesures La consanguinité est le produit d’une reproduction entre deux individus apparentés.
Chez les organismes diploïdes, le coefficient de consanguinité est la probabilité pour que deux allèles que possède un individu en un locus quelconque soient identiques par descendance. Il est noté F et est compris entre 0 et 1. Ceci suppose donc qu'il existe un ou plusieurs ancêtres (A1 ou A2) communs aux deux parents (P1 et P2) de l'individu (I) étudié, et on a alors :
avec la somme du nombre de maillons reliant chacun des parents à leur ancêtre commun Ai : dans l'exemple du schéma ci-contre, la situation est symétrique, c'est-à-dire que chacun des parents est lié par le même nombre de maillons à l'ancêtre commun. De plus ceci est vrai pour chacun des ancêtres communs (A1 et A2),
on a donc et .
Les fractions représentent la probabilité de transmettre un même allèle à sa progéniture, ce qui se reproduit fois pour chaque ancêtre commun. De plus, si ces ancêtres communs A1 et A2 sont eux-mêmes consanguins avec un coefficient , on a une probabilité « augmentée » de transmettre un allèle identique à la génération suivante (le long des maillons fléchés (1) et (2) sur le schéma ci-contre). Cette probabilité s'exprimera alors
En ce qui concerne notre exemple (schéma ci-contre), si on suppose (cas théorique idéal) , alors on a .
La consanguinité modifie donc les fréquences génotypiques mais laisse les fréquences alléliques non altérées : il s'agit d'un remaniement des associations d'allèles au sein des individus, et non d'une perte/fixation d'allèles. Puisque la consanguinité favorise l'union de gamètes semblables, on observe une perte d'hétérozygotie au sein des populations consanguines, comme le montre le tableau suivant de comparaison avec le modèle panmictique de Hardy-Weinberg :
+ La consanguinité : un écart à la panmixie Type équilibre Hardy-Weinberg Population consanguine Fréquence [AA] Fréquence [aa] Fréquence [Aa]
où p et q sont les fréquences alléliques respectives des allèles A et a (on remarque qu'elles restent bien inchangées dans le cas d'une population consanguine, seules les fréquences génotypiques sont altérées).
NB : F peut donc s'interpréter comme la proportion d'individus qui auraient été hétérozygotes sous panmixie mais qui sont en réalité des homozygotes du fait des accouplements consanguins au sein de cette population.
En pratique, selon les populations étudiées, on distingue trois façons de définir et mesurer la consanguinité, toutes basées sur les de Sewall Wright Keller, L.F. and Waller, D.M. (2002) « Inbreeding effects in wild populations » Trends in Ecology & Evolution 17(5), 230-241 :
La consanguinité de pedigree (c'est le cas d'étude détaillé ci-dessus) un individu est dit consanguin si ses parents sont proches d’un point de vue généalogique. Le niveau de consanguinité est lié au degré de parenté qui existe entre les ascendants. La connaissance de la généalogie de l'individu est utilisée pour calculer son coefficient de consanguinité F, à rapprocher de l'indice de fixation FIT défini par les F-statistiques.
La consanguinité perçue comme une association non aléatoire d’individus pour la reproduction cette définition se base sur la comparaison du degré de parenté de couples parentaux observés au sein d'une population, par rapport à celui de couples formés par l'association de deux individus pris au hasard dans la population (cas de panmixie). Dans ce cas, un individu est considéré comme consanguin si ses parents sont plus étroitement apparentés que deux individus pris au hasard. La mesure la plus utilisée est la déviance de l’hétérozygotie observée chez un individu par rapport à l’hétérozygotie attendue en cas de couplage aléatoire (notée FIS).
La consanguinité résultant d’une subdivision de la population quand les populations sont subdivisées en groupes isolés, la consanguinité résulte alors de la restriction populationnelle qui induit des phénomènes de dérive génétique. La consanguinité peut être observée même en cas de couplage aléatoire au sein de la sous-population. Dans ce cas, on compare le degré de consanguinité attendu si les croisements se faisaient de manière aléatoire au sein de la métapopulation entière, au degré de consanguinité résultant d'un couplage aléatoire au sein des sous-populations : il s'agit du coefficient FST.
Effets
La consanguinité a globalement pour effet de réduire la valeur sélective (fitness) des individus/populations concerné(e)s, mais ceci de manière très variable. Elle augmente le risque de survenue de maladies génétiques de transmission autosomique récessive uniquement. Ces effets vont fortement dépendre des espèces ou populations considérées et de la manière dont leurs génotypes interagissent avec l’environnement Hedrick, P.W. and Kalinowski, S.T. (2000) « Inbreeding depression in Conservation Biology » Annual Review of Ecology and Systematics 31, 139-162. La consanguinité est associée à un risque accru de malformations congénitales, de troubles cardiaques, d'hydrocéphalie, de surdité, de maladies oculaires et de vulnérabilité aux maladies infectieuses.
Dépression
La dépression de consanguinité est l'ensemble des conséquences de la perte d'hétérozygotie résultant de croisements consanguins. En effet, les chances de trouver des individus homozygotes pour des allèles délétères jusqu'alors récessifs augmentent : l'expression de « mauvais » allèles (fardeau génétique) est accrue et la valeur sélective en pâtit.
Mesure de la dépression de consanguinité Différence entre la valeur sélective d’un individu consanguin et celle d’un individu issu d’un croisement aléatoire , rapportée à cette dernière ; soit :
où est appelé coefficient de dépression de consanguinité ou coût de consanguinité.
Influence sur la valeur sélective (fitness) d'un individu
Si les locus à l’origine de la dépression de consanguinité interagissent de manière indépendante et additive, la valeur sélective va décliner de façon linéaire pour des consanguinités croissantes :
avec F est le coefficient de consanguinité, et b est un paramètre constant dépendant du gène, de la population et de l'environnement étudiés.
Si en revanche ces mêmes locus interagissent de manière indépendante et multiplicative, alors on s’attend à ce que la valeur sélective diminue de manière exponentielle avec la consanguinité :
où B est un paramètre constant dépendant du gène, de la population et de l'environnement étudiés.
Effet de purge
La dépression de consanguinité se révèle dans certains cas bénéfique pour la population touchée. En effet, l'expression des allèles délétères et récessifs (par l'augmentation de l'homozygotie) peut avoir un effet de « purge » sur le génome, en éliminant par sélection naturelle les individus dont le fardeau génétique serait ainsi exprimé. Ceci conduirait ainsi (sous réserve du rétablissement de la population) à une augmentation de la valeur sélective des individus dans leur milieu à un temps donné.
Ce mécanisme de purge est cependant très limité par le fait qu’il dépende de nombreux facteurs génétiques et environnementaux (population non isolée, des petites populations…).
De plus il s'agit d'un phénomène à double tranchant, qui, s'il n'a pas lieu, peut favoriser les mécanismes de liés à la dépression de consanguinité, mais qui est aussi susceptible d'entraîner une perte de diversité génétique qui pourra limiter les capacités d’adaptation des populations en cas de modification de leur environnement.
De façon générale, l’expression des mutations létales, portées par des allèles récessifs, conduit rapidement au phénomène de purge, alors que des allèles récessifs à effets modérés (semi-létaux) ne sont pas aussi exposés à la sélection naturelle.
L'hétérosis Lorsque deux sous-populations consanguines se croisent il peut en résulter un phénomène d’hétérosis. Dans ce cas la supériorité de l'hybride résulte non pas de l’accumulation des allèles favorables des deux parents, mais plutôt d'un phénomène de .
Reproduction
La reproduction consanguine est l'engendrement de descendants issu de l'accouplement ou de la reproduction d'individus ou d'organismes étroitement liés génétiquement. La reproduction consanguine est une technique utilisée en élevage sélectif. Par exemple, dans l'élevage du bétail, les éleveurs peuvent utiliser la reproduction consanguine lorsqu'ils tentent d'établir un nouveau trait souhaitable dans leur troupeau. Les éleveurs d'animaux de race, visent généralement un taux de consanguinité maximum de 25 % ce qui correspond à une union père-fille, mère-fils ou frère-sœur..
Les conséquences sur la forme physique de l'accouplement consanguin ont été étudiées depuis leur reconnaissance scientifique par Charles Darwin en 1839... Certains des effets les plus nocifs connus de cette reproduction comprennent ses effets sur le taux de mortalité ainsi que sur la santé générale de la progéniture. Selon une étude de 2013 sur patients humains, les maladies génétiques, la mortalité pré-natale et la mortinaissance sont significativement plus élevés chez les parents consanguins. Sur les personnes étudiées qui présentaient un trouble génétique, 54,4 % étaient issus d'unions consanguines, dont 31,4 % entre cousins germains.. Le pourcentage de consanguinité des cousins germains est de 6,25 %.
Mariage
vignette|Vassili Poukirev, Union mal assortie, peinture à l'huile, 1862. Le mariage endogame a longtemps servi d’instrument politique. Dans l’Antiquité égyptienne, on considérait que la lignée passait par les femmes royales, d’où la pratique pour les pharaons d’épouser leurs sœurs ou demi-sœurs. Sous la dynastie lagide, à partir de Ptolémée II, tous les souverains se marièrent entre frère et sœur afin de maintenir la continuité de la lignée et de préserver la légitimité dynastique, prenant exemple sur la mythologie grecque et égyptienne.
En Europe, le mariage entre familles nobles s’est développé comme moyen d’établir des alliances entre lignages. Les unions étaient arrangées ou forcées, car elles n'étaient pas considérées à l'échelle individuelle, les mariages entre dynasties royales servaient d’abord des intérêts de pouvoir et de patrimoine, avec le temps, le nombre limité de partenaires possibles fit converger les généalogies. La plupart des familles dirigeantes finirent par être liées entre elles, et de nombreux souverains descendent aujourd’hui de figures communes comme la reine Victoria ou le roi Christian IX du Danemark. La Maison des Habsbourg est devenue un cas célèbre d’endogamie, avec des unions fréquentes entre cousins germains, parfois entre cousins doubles ou entre oncle et nièce, au sein des branches Habsbourg, , Bourbon, Bragance et Wittelsbach. Cette concentration généalogique culmina dans le cas de Charles II d'Espagne, dernier Habsbourg sur le trône espagnol. Il présentait de nombreux troubles physiques, intellectuels et reproductifs. Son coefficient de consanguinité a été estimé à 0,254 (ou 25 % selon le mode de calcul), soit l’équivalent génétique d’un enfant issu d’un mariage frère-sœur. Son infertilité conduisit à l’extinction de la lignée masculine des Habsbourg d’Espagne.