vignette|droite|Vue des mains d'une personne atteinte du syndrome. Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant : cheveux clairsemés, extrémité du nez bulbeuse, philtrum long et plat, bordure de la lèvre supérieure fine, oreilles décollées, épiphyses phalangiennes en cônes, malformations de la hanche, petite taille.
Ce morphotype est lié à des mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription.
Sources Page spécifique sur Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:190350
Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Maladie de l'appareil locomoteur d'origine génétique Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Maladie liée au chromosome 8 humain