Le gène DCLRE1C, pour « DNA cross-link repair 1C », situé sur le chromosome 10 humain code pour la protéine artemis.
Rôle Il intervient dans la recombinaison V(D)J, étape clé de la maturation des lymphocytes T et B.
En médecine La mutation du gène entraîne un déficit immunitaire combiné sévère caractérisé par l'absence des lymphocytes T et B et une réponse incomplète à la transplantation de moelle osseuse. La thérapie génique constitue une piste thérapeutique prometteuse.
Notes et références Pai SY, Gene therapy for artemis-deficient SCID, N Engl J Med, 2022;387:2382-2386
Li L, Moshous D, Zhou Y et al. A founder mutation in Artemis, an SNM1-like protein, causes SCID in Athabascan-speaking Native Americans, J Immunol, 2002;168:6323-6329
Haddad E, Logan BR, Griffith LM et al. SCID genotype and 6-month posttransplant CD4 count predict survival and immune recovery, Blood, 2018;132:1737-1749
Cowan MJ, Yu J, Facchino J et al. Lentiviral gene therapy for artemis-deficient SCID, N Engl J Med, 2022;387:2344-2355