vignette|Chromosomes qui forment le caryotype humain Le génome humain est le génome, soit au sens strict de l'espèce Homo sapiens (l'Homme moderne), soit au sens large d'une espèce humaine, c'est-à-dire du genre Homo (en 2024, H. sapiens, H. neanderthalensis et H. denisovensis).

Le génome d'Homo sapiens est l'ensemble des séquences d'acides nucléiques de son ADN, contenu dans les de chromosomes des noyaux des cellules (le génome nucléaire) et dans une petite molécule d'ADN présente dans chaque mitochondrie (le génome mitochondrial).

Histoire

Le premier séquençage de l'ADN complet d'un organisme est obtenu en 1977.. Il s'agit du virus bactériophage φX174, qui comporte une seule molécule d'ADN simple-brin, circulaire, longue de et ne comportant que .. L'ADN d'Homo sapiens est quant à lui constitué de l'ADN nucléaire porté par de chromosomes et de l'ADN mitochondrial, au total des milliards de nucléotides et des milliers de gènes.

Homo sapiens Le séquençage de l'ADN humain actuel est l'objet du projet international Génome humain initié en 1985, lancé fin 1988 et achevé en , qui identifie près de trois milliards de paires de nucléotides et plus de . Le génome publié en 2003, qui ne couvre encore que 85 % de l'ADN completL'essentiel de l'ADN manquant est de l'hétérochromatine., est un génome composite, constitué à partir d'un petit nombre de donneurs anonymes. Les de nucléotides couvrent environ 99 % de l'euchromatine, avec un taux d'erreur estimé à une base erronée sur . Parmi les identifiés, étaient inconnus.. Un consortium international, le . (GRC) est institué en 2008 pour établir et mettre à jour régulièrement un .

La rapidité du séquençage s'étant entretemps améliorée d'un facteur supérieur à 100, le projet Génome humain est suivi de nombreux autres visant à caractériser le génome de centaines de milliers d'individus : projet international en 2008, projet britannique en 2012, projet qatari de séquencer le génome des de l'émirat en 2013, projet 100 000 génomes asiatiques en 2016.

Le génome complet féminin, c'est-à-dire à l'exception du chromosome Y, est séquencé en 2021.. ; ce génome de référence, dénommé T2T-CHM13, répertorie de paires de bases. Le chromosome Y est entièrement séquencé en 2022 ; il est constitué d'environ de paires de bases.. En , la version courante du génome de référence du GRC, dénommée GRCh38.p14 (), comporte dont sans interruption..

Un premier pangénome humain est publié en 2023, basé sur d'origines ethniques variées, avec un taux d'erreur estimé à moins de 1 %..

Homo neanderthalensis Une première esquisse de l'ADN de l'Homme de Néandertal est obtenue en 2010 à partir de trois individus., et d'ADN néandertalien sont décryptées la même année à partir d'un autre fossile.. Les résultats suggèrent l'existence d'événements d'hybridation avec des H. sapiens archaïques il y a environ , et un héritage de gènes néandertaliens par les hommes modernes (surtout ceux d'origine eurasiatique).

En 2018 s'ajoute le génome de cinq nouveaux Néandertaliens ayant vécu il y a , très semblable à celui des Néandertaliens tardifs déjà connus (pour une même situation géographique)..

Homo denisovensis C'est le séquençage en 2010 de l'ADN mitochondrial d'une phalange d'auriculaire d'un humain juvénile de sexe féminin qui démontre que cet individu appartient à une espèce humaine encore inconnue, l'Homme de Denisova... Son ADN nucléaire est séquencé la même année..

En 2024 est publié le génome d'un dénisovien vieux de . C'est à ce jour le plus ancien génome humain à avoir été séquencé..

Caractéristiques Homo sapiens Comme chez tous les organismes à l'exception des plus simples et notamment chez les eucaryotes, le génome humain comprend des séquences d'ADN codant des protéines et divers types d'ADN non codant.

Au côté des gènes codant des protéines, l'ADN réputé non codant, très varié, comprend notamment une forte proportion d'introns et d'autres séquences d'ADN transcrit en ARN non traduit (ARN ribosomal, ARN de transfert, ribozymes, petits ARN nucléaires et différents types d'ARN régulateur). Il comprend également des promoteurs et des éléments régulateurs de gènes, de l'ADN jouant un rôle dans la structure et la réplication (régions d'attachement, télomères, centromères et origines de réplication) ainsi qu'un grand nombre d'éléments transposables, de l'ADN viral intégré, des pseudogènes et des séquences répétitives. On relativise désormais l'idée que la majeure partie de cet ADN est non fonctionnelle et constituerait de l'« ADN poubelle ». Des microprotéines sont produites et la compréhension du rôle de ce protéome sombre, notamment dans les cancers, est un enjeu de santé publique.

Les différences entre individus humains portent sur environ 0,1 % du génome pour ce qui est des variants mononucléotidiques., 0,6 % si l'on considère aussi les indels.. Elles sont bien moindres que celles qui différencient les humains de leurs proches parents actuels, les bonobos et les chimpanzés (environ 1,1 % de variants mononucléotidiques ., 4 % en incluant les indels)..

Notes et références

Notes

Références

Voir aussi

Bibliographie

Catégorie:Génome