Le syndrome du bébé pneu Michelin (également connu sous le nom de syndrome de Kunze–Riehm), trouble hétérogène très rare, caractérisé par un pli circonférentiel généralisé congénital de l'excès de peau se produisant comme une anomalie isolée ou en association avec diverses anomalies phénotypiques.. Dans la majorité des cas, les plis disparaissent entièrement ou presque durant la croissance.
Histoire Il a été décrit pour la première fois par Cyril Ross en 1969.
Dénomination L'apparence des bébés atteints du syndrome rappelle celle de Bibendum, la mascotte du fabricant de pneus Michelin, d'où le syndrome tire son nom.
Épidémiologie Environ 30 cas de syndrome du bébé pneu Michelin ont été signalés dans la littérature, dont très peu de cas avec la forme étendue du syndrome qui est associée à de multiples anomalies congénitales et à un retard mental.
Symptômes Les anomalies associées varient et peuvent inclure : dysmorphisme facial ; fissures palpébrales ; hypertélorisme ; fente palatine ; anomalies génitales ; retard de développement ; urétérocéle ; hamartome musculaire lisse ; nævus lipomateux cutané superficiel ; syndrome de Laron.
Notes et références
Catégorie:Maladie rare Catégorie:Pédiatrie Catégorie:Syndrome en dermatologie