Le gène CPS1 code l'enzyme synthétase I de carbamyle phosphate, une enzyme mitochondriale qui catalyse la première étape, limitante, du cycle de l'urée en synthétisant le carbamyle phosphate à partir d'ammoniaque et de bicarbonate. Cette réaction cruciale permet l'élimination sûre de l'excès d'azote dans l'organisme en convertissant l'ammoniaque, qui est toxique, en urée, excrétée par les reins. Des mutations du gène CPS1 peuvent entrainer un déficit en synthétase I de carbamyle phosphate, une maladie métabolique héréditaire qui provoque une hyperammoniémie et peut avoir de graves conséquences neurologiques si elle n'est pas traitée.
Références