Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations du pied. Il s'agit d'une hémiplégie alterne qui associe un syndrome de Schmidt à une hémi-atrophie linguale directe.
Le syndrome est causé par la mutation du gène FGFR2 situé sur le chromosome 10, bien qu'un patient ayant le syndrome de Jackson-Weiss ait une mutation du gène FGFR1 situé sur le chromosome 8.
Notes et références
Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Maladie génétique rare Catégorie:Maladie liée au chromosome 8 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 10 humain