La dysplasie anauxétique est une dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par une petite taille, des membres courts. La transmission est autosomique récessive.
Types
Type 1 (Dysplasie spondylo-épimétaphysaire de Menger)
La dysplasie anauxétique de type 1 est caractérisée par une taille inférieure à l'âge adulte inférieure à , une hypodontie et un développement intellectuel altéré. Elle est causée par une mutation du gène RMRP sur le chromosome 9.
Type 2
La dysplasie anauxétique de type 2 est caractérisée par une taille inférieure à l'âge adulte inférieure à , une hypodontie, une hypoplasie du visage et une légère déficience intellectuelle. Elle est causée par une mutation du gène POP1 sur le chromosome 8.
Type 3
La dysplasie anauxétique de type 3 est caractérisée par une laxtié cutanée, une hypermobilité articulaire et une brachydactylie. Elle est causée par le gène NEPRO sur le chromosome 3.
Notes et références
Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Maladie liée au chromosome 3 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 8 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 9 humain Catégorie:Nanisme